బ్రెయిన్ డిజార్డర్స్ & థెరపీ

నైరూప్య

రెట్ సిండ్రోమ్: మెడిసిన్ నుండి మెదడుకు అనువదించండి

హాన్సెన్ వాంగ్

రెట్ సిండ్రోమ్ (RTT) అనేది న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్, ఇది సాధారణంగా మిథైల్-CpG-బైండింగ్ ప్రోటీన్ 2 (MECP2)లో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. RTTలో 26% మరణాలు ఆకస్మికమైనవి మరియు తెలియని కారణం. ఇటీవలి అధ్యయనం RTT రోగులు మరియు జంతు నమూనాలలో అస్థిర ప్రాణాంతక గుండె లయకు ప్రమాద కారకం అయిన సరిదిద్దబడిన QT విరామం (QTc) యొక్క పొడిగింపును కనుగొంది. RTTలో గుండె సంబంధిత అసాధారణతలు అసాధారణ నాడీ వ్యవస్థ నియంత్రణకు ద్వితీయంగా ఉంటాయని, ఇది నిరంతర సోడియం ప్రవాహానికి దారితీస్తుందని, ప్రాణాంతక కార్డియాక్ అరిథ్మియాలను నిరోధించడానికి పెరిగిన నిరంతర సోడియం కరెంట్‌ను లక్ష్యంగా చేసుకోగలిగితే RTT చికిత్స మరింత ప్రభావవంతంగా ఉంటుందని సూచించింది. మెదడు నుండి హృదయ సంబంధానికి సంబంధించిన ఈ ఆశ్చర్యకరమైన అన్వేషణ RTT వంటి పరిస్థితిలో ఉన్న నాడీ సంబంధిత వ్యాధుల చికిత్సలకు తీవ్ర ప్రభావాలను కలిగి ఉంటుంది.