జర్నల్ ఆఫ్ డేటా మైనింగ్ ఇన్ జెనోమిక్స్ & ప్రోటీమిక్స్

నైరూప్య

SMAD4 ఉత్పరివర్తనాల రిపోజిటరీ : జన్యురూపం/ సమలక్షణ సహసంబంధానికి సూచన

విట్నీ L. వుడర్‌చాక్, జాకరీ స్పెన్సర్, డేవిడ్ K. క్రోకెట్, జామీ మెక్‌డొనాల్డ్ మరియు పినార్ బైరాక్-టోయ్‌డెమిర్.

SMAD4 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు జువెనైల్ పాలీపోసిస్ సిండ్రోమ్ (JPS), సంయుక్త జువెనైల్ పాలిపోసిస్/హెమరేజిక్ టెలాంగియాక్టాసియా (JP/HHT) ఉన్న రోగులలో లేదా HHT ఉన్న రోగులలో కనుగొనబడ్డాయి, అయితే జువెనైల్ పాలిపోసిస్ యొక్క నివేదించబడిన లక్షణాలు లేకుండా. మ్యుటేషన్ నామకరణం మరియు డేటాబేస్ కంటెంట్ కోసం హ్యూమన్ జీనోమ్ వేరియేషన్ సొసైటీ సిఫార్సులను ఉపయోగించి, జన్యురూపం/సమలక్షణ సహసంబంధాలలో సహాయం చేయడానికి మేము పబ్లిక్‌గా అందుబాటులో ఉన్న, శోధించదగిన SMAD4 డేటాబేస్‌ను అభివృద్ధి చేసాము. ఈ డేటాబేస్ యొక్క ఉద్దేశ్యం అన్ని తెలిసిన SMAD4 ఉత్పరివర్తనలు, అనిశ్చిత సిగ్ని ఫి కాన్స్ యొక్క వైవిధ్యాలు లేదా శ్రేణి ఆధారిత మార్పులు మరియు JPS, JP/HHT లేదా HHTకి లింక్ చేయబడిన పెద్ద తొలగింపు/నకిలీలతో సహా పాలిమార్ఫిజమ్‌లకు రిపోజిటరీగా ఉపయోగపడుతుంది. రుగ్మతకు సంబంధించిన ఏదైనా క్లినికల్ సమాచారం లేదా సంకేత సాహిత్యం. ప్రతి డేటాబేస్ ఎంట్రీ SMAD4 మ్యుటేషన్ యొక్క స్థానం, మ్యుటేషన్ రకం, వ్యాధికారకత వర్గీకరణ, వ్యాధి-నిర్దిష్ట ఫినోటైప్, లిటరేచర్ రిఫరెన్స్‌లు మరియు కామెంట్‌లను జాబితా చేస్తుంది (ఇందులో క్లినికల్ లక్షణాలు, సంక్లిష్ట జన్యురూపాలు మరియు అదనపు సాహిత్య సూచనలకు లింక్‌లు ఉండవచ్చు). SMAD4 డేటాబేస్ ఎంట్రీలలో ఎక్కువ భాగం మిస్సెన్స్ సీక్వెన్స్ మార్పులు మరియు 67 JPS ఉత్పరివర్తనలు, 23 JP/HHT ఉత్పరివర్తనలు మరియు ఒక HHTకి కారణమయ్యే మ్యుటేషన్‌తో చిన్న తొలగింపులను కలిగి ఉంటాయి. ఇప్పటికే ఉన్న ఏదైనా డేటాబేస్ ఎంట్రీ కోసం నవల SMAD4 వేరియంట్‌లు మరియు అప్‌డేట్ చేయబడిన ఫినోటైపిక్ సమాచారాన్ని డేటాబేస్ వెబ్‌సైట్ (www.arup.utah.edu/database/SMAD4/SMAD4_welcome.php)లో ఎలక్ట్రానిక్‌గా సమర్పించవచ్చు. ముగింపులో, వివరణాత్మక క్లినికల్ వివరణలు మరియు అన్ని ప్రచురించిన సూచనలకు లింక్‌లతో, ఈ డేటాబేస్ JPS, JP/HHT మరియు HHT ఉన్న రోగుల క్లినికల్ నిర్వహణకు విలువైన సూచనగా ఉపయోగపడుతుందని భావిస్తోంది.