క్లినికల్ & మెడికల్ బయోకెమిస్ట్రీ

నైరూప్య

RareDDB: యాన్ ఇంటిగ్రేటెడ్ కేటలాగ్ ఆఫ్ రేర్ డిసీజ్ డేటాబేస్

చందన్ బడాపండా, హేమంత్ గుప్తా మరియు సురేంద్ర కె చికార

నేపధ్యం: అరుదైన వ్యాధి లేదా అనాథ వ్యాధికి సంబంధించిన RareDDB రిపోజిటరీ (http://rareddb.xcelrislabs.com/) అనేది ఉచితంగా అందుబాటులో ఉండే వెబ్ ఆధారిత యూజర్ ఫ్రెండ్లీ డేటాబేస్, ఇది వివిధ రకాల అరుదైన వ్యాధులకు వాటి అనుబంధిత జన్యువులు, SNPలతో పాటు వివరణాత్మక సమాచారాన్ని అందిస్తుంది. ఫంక్షనల్ ఉల్లేఖనాలు మరియు ఔషధ సమాచారం. విధానం: ఇన్-హౌస్ పెర్ల్ స్క్రిప్ట్‌ని ఉపయోగించి ఆర్ఫానెట్, GHR, OMIM, RDI మరియు dbSNP డేటాబేస్ వంటి వివిధ డేటాబేస్‌ల నుండి సమాచారాన్ని ఉపయోగించి RareDDB డేటాబేస్ అభివృద్ధి చేయబడింది. RareDDB త్రీ-టైర్ ఆర్కిటెక్చర్ ఉపయోగించి అమలు చేయబడింది. ఫలితాలు: RareDDB 6,651 అరుదైన వ్యాధులు మరియు 379 మందులతో సంబంధం ఉన్న 2,396 జన్యువులను కలిగి ఉంది. RareDDB 1,553 అరుదైన వ్యాధులకు సంబంధించి 336,826 క్యూరేటెడ్ SNPలను కూడా కలిగి ఉంది. 2,396 జన్యువుల సీక్వెన్షియల్ BLAST హోమోలజీ ఫలితంగా మొత్తం 5,900 జీన్ ఒంటాలజీ నిబంధనలు 1,112 జీవక్రియ పాత్వే నిబంధనలను కలిగి ఉన్నాయి. ఆర్థోలాగ్స్ విశ్లేషణ ఫలితంగా DIOPT సర్వర్‌ని ఉపయోగించి మౌస్, ఈస్ట్, జీబ్రా ఫిష్, డ్రోసోఫిలా మరియు వార్మ్‌ల మధ్య 849 సాధారణ ఆర్థోలాగ్‌లు వచ్చాయి. అరుదైన వ్యాధి గురించి సమగ్ర సమాచారాన్ని అందించడానికి RareDDB ఫార్మ్‌జికెబి, డ్రగ్‌బ్యాంక్, కెఇజిజి మరియు ఆర్ఫానెట్ వంటి డేటాబేస్‌లతో కూడా అనుసంధానించబడి ఉంది. ఈ అధ్యయనంలో, మేము అరుదైన వ్యాధులు మరియు వాటి జన్యువులను ప్రపంచ జనాభా మరియు భారతీయ ఉప-జనాభా మధ్య పోల్చాము, దీని ఫలితంగా వరుసగా 521 మరియు 431 సాధారణ వ్యాధులు మరియు జన్యువులు వచ్చాయి. తీర్మానం: RareDDB అనేది ఆర్ఫానెట్, GHR, OMIM, RDI మరియు dbSNP వంటి ప్రాథమిక డేటా వనరులను ఏకీకృతం చేయడం ద్వారా రూపొందించబడిన ద్వితీయ డేటాబేస్ మరియు అరుదైన వ్యాధులకు సంబంధించిన వివరణాత్మక సమాచారాన్ని అందించడానికి డేటాబేస్‌లను లింక్ చేసింది. ఈ డేటాబేస్ అరుదైన వ్యాధులు, అనాధ మందులు, SNPలు, వాటి GO నిబంధనలతో కూడిన జన్యువులు, క్రోమోజోమ్‌లపై జన్యు స్థానం మరియు ఆర్థోలాగ్‌లపై అంకితమైన సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది. అరుదైన వ్యాధులకు సంబంధించిన సమాచారాన్ని శోధించడానికి మరియు బ్రౌజింగ్ చేయడానికి RareDDB డేటాబేస్ యూజర్ ఫ్రెండ్లీ ఇంటర్‌ఫేస్‌ను కలిగి ఉంది.