జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్న పీడియాట్రిక్ సూడానీస్ రోగులలో గ్లూటాతియోన్ ఎస్ ట్రాన్స్‌ఫేరేస్ (GSTM1, GSTP1 మరియు GSTT1) జన్యువుల పాలిమార్ఫిజమ్‌ల వ్యాప్తి

నైఫ్ తలేబ్ అలీ, ఓజాజ్ యాగూప్ మహ్మద్ అహ్మద్, ఫయాద్ ఉస్మాన్ మహమ్మద్, హుదా మహ్మద్ హరూన్

నేపథ్యం: సికిల్ సెల్ డిసీజ్ (SCD) అనేది సూడాన్‌లో, ముఖ్యంగా దేశంలోని పశ్చిమ ప్రాంతంలోని రక్తహీనత యొక్క ప్రధాన రకాల్లో ఒకటిగా పరిగణించబడుతుంది. లిపిడ్ల పెరాక్సిడేషన్ యొక్క అంతర్జాత ఉత్పత్తుల తొలగింపులో గ్లూటాతియోన్ వ్యవస్థ కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది, తద్వారా ఆక్సీకరణ ఒత్తిడి నుండి కణాలు మరియు కణజాలం దెబ్బతినకుండా కాపాడుతుంది. గ్లూటాతియోన్ S-ట్రాన్స్‌ఫేరేస్ (GST) జన్యువుల జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌ల ఫలితంగా గ్లూటాతియోన్ వ్యవస్థ యొక్క బలహీనత SCD వ్యక్తీకరణల తీవ్రతను పెంచుతుందని అంచనా వేయబడింది. లక్ష్యాలు/లక్ష్యాలు: ఈ అధ్యయనం సుడాన్‌లోని సికిల్ సెల్ అనీమియా పీడియాట్రిక్ రోగులలో GSTM1, GSTT1 మరియు GSTP1 జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌ల రేటును అంచనా వేయడానికి ఉద్దేశించబడింది. స్టడీ డిజైన్: కేస్ కంట్రోల్ స్టడీ ప్లేస్ మరియు స్టడీ వ్యవధి: ఈ అధ్యయనం సమయంలో (జూన్ 2017 నుండి జూన్ 2020 వరకు) జాఫర్ ఇబ్న్ ఔఫ్ పీడియాట్రిక్ హాస్పిటల్ / ఖార్టూమ్‌లోని ఖార్టూమ్ పట్టణంలో జరిగింది. పద్దతి: ధృవీకరించబడిన రోగనిర్ధారణ యొక్క మొత్తం విషయాలు 126 మరియు 126 నియంత్రణ. ఈ SCA కేసులలో 78 (61.9%) పురుషులు మరియు 48 (38.1%) స్త్రీలు మరియు నియంత్రణ కొరకు 80 (63.5%) పురుషులు మరియు 46 (36.5%) స్త్రీలు. మేము మూడు GSTల జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌ల ఫ్రీక్వెన్సీ పంపిణీని కొలిచాము, GSTM1 మరియు GSTT1 జన్యురూపాలు పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ (PCR) ద్వారా నిర్ణయించబడ్డాయి. GSTP1 జన్యురూపం PCR-పరిమితి ఫ్రాగ్మెంట్ పొడవు పాలిమార్ఫిజం పరీక్షతో నిర్వహించబడింది, డేటాను విశ్లేషించడానికి SPSS వెర్షన్ 23 ఉపయోగించబడింది. ఫలితాలు: GSTM1 శూన్య జన్యురూప ఫ్రీక్వెన్సీ నియంత్రణ సమూహంలో కొద్దిగా తక్కువగా ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది, (SCA రోగులలో 33.3%కి వ్యతిరేకంగా 30.2%), కానీ ఈ వ్యత్యాసం గణాంకపరంగా ముఖ్యమైనదిగా పరిగణించబడలేదు (OR = 1.16, 95% CI: 0.68- 1.97; p- విలువ = 0.5884), GSTT1 47.6% లో కనుగొనబడింది SCA రోగులు మరియు నియంత్రణలో 77.8% కానీ GSTT1 శూన్య జన్యురూపాన్ని కలిగి ఉన్న వ్యక్తుల ఫ్రీక్వెన్సీ SCA రోగులలో గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంది, 22.2% నియంత్రణతో పోలిస్తే 52.4%; (OR = 3.85, 95% CI: 2.23- 6.65; p-విలువ =0.0001). సంయుక్త GSTM1 శూన్య/GSTT1 శూన్య జన్యురూపం కలిగిన వ్యక్తులు SCA (OR=11.7; CI=2.67-51.2; p-విలువ=0.0011) ప్రమాదాన్ని 11.7 రెట్లు పెంచినట్లు అంచనా వేయబడింది. GSTP1 యొక్క హోమోజైగస్ మ్యూటాంట్ రకం (Val/Val) రోగులు మరియు నియంత్రణల మధ్య గణనీయమైన వ్యత్యాసాన్ని చూపించింది (OR= 6.53, 95% CI: 1.41-30.24; P-విలువ = 0.0164). తీర్మానం: GSTT1 పాలిమార్ఫిజం మరియు GSTM1 శూన్య/GSTT1 శూన్య జన్యురూపం మరియు GSTP1 యొక్క హోమోజైగస్ మ్యూటాంట్ రకం (Val/Val) యొక్క మిశ్రమ రూపం సికిల్ సెల్ అనీమియా ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి.