జర్నల్ ఆఫ్ ఫార్మకోజెనోమిక్స్ & ఫార్మాకోప్రొటోమిక్స్

నైరూప్య

ఆర్స్కోగ్-స్కాట్ సిండ్రోమ్ యొక్క క్లినికల్ లక్షణాల వ్యాప్తి

లూకాస్ సౌసా సల్గాడో

ఆర్క్స్‌స్కోగ్-స్కాట్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరంగా మరియు అరుదైన పరిస్థితి FGD1 జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ ద్వారా ఉద్భవించింది. ప్రస్తుత సాహిత్యంలో అనేక సంఖ్యలో క్లినికల్ లక్షణాల వర్గీకరణ విస్మరించదగినది. ఈ ఫీచర్ యొక్క ప్రామాణీకరణ వైద్యం మరియు దంతవైద్యం వంటి విభిన్న రంగాలలో క్లినికల్ పార్టిసిపెంట్‌లకు మెరుగైన ధోరణిని ప్రోత్సహిస్తుంది. సాహిత్యంలో వివరించిన ఈ క్లినికల్ సంకేతాల ప్రాబల్యాన్ని అంచనా వేయడానికి, ఒక క్రమబద్ధమైన సమీక్ష నిర్వహించబడింది. 182 అధ్యయనాలు పరీక్షించబడ్డాయి మరియు క్రైటీరియల్ మదింపు తర్వాత, 22 అధ్యయనాలు గుణాత్మక విశ్లేషణ కోసం పరిగణించబడ్డాయి. సమర్పించబడిన కేసుల జన్యు పరీక్ష ఫలితాలు మరియు పూర్తి సమలక్షణ వివరణను చూపించే అధ్యయనాలు ప్రధాన చేరిక ప్రమాణాలు. క్రానియోఫేషియల్ మరియు ఆర్థోపెడిక్ ప్రాబల్యం యొక్క అత్యధిక స్కోర్‌లకు అనుగుణంగా ఉన్నాయని ఫలితాలు చూపుతున్నాయి. 58 కేసులలో 52 విభిన్న వ్యాధికారక వైవిధ్యాలు వివరించబడ్డాయి, ఇందులో 33 మంది రోగులు పాయింట్ పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (మిస్సెన్స్ లేదా నాన్సెన్స్ మ్యుటేషన్స్)తో సమర్పించారు, ఇది మొత్తం 56% ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది. అదనంగా, 14 చిన్న తొలగింపులు, నాలుగు చిన్న చొప్పింపులు, మూడు స్థూల తొలగింపులు, మూడు స్ప్లికింగ్ మరియు ఒక నకిలీ వివరించబడ్డాయి. క్రానియోఫేషియల్ వ్యక్తీకరణలు సాహిత్యంలో చాలా తరచుగా వర్ణించబడ్డాయి, 38.8% ప్రాతినిధ్యం వహిస్తాయి, ఆర్థోపెడిక్ మార్పులు 18.1%, నేత్ర మరియు నాడీ సంబంధిత వ్యక్తీకరణలు కలిసి 25.8%, జన్యుసంబంధ వ్యవస్థ 8.6%కి అనుగుణంగా ఉంటాయి. మరియు సాక్ష్యం ఆధారిత క్లినికల్ జెనెటిక్స్ ప్రాటీస్‌ను ప్రోత్సహిస్తుంది.