దీపాలి ధావన్, స్పందన చౌదరి, కీర్తి చంద్రత్రే, అర్పితా ఘోష్, నీరాజ్ సోజిత్రా, సందీప్ హిరాపరా, సంజయ్ సింగ్ మరియు ప్రశాంత్ జి బగాలీ
సికిల్ సెల్ అనీమియా మరియు β-తలసేమియా లక్షణాల సహ-వారసత్వానికి వైద్య సంరక్షణ అవసరం. సికిల్ సెల్ మరియు β-తలసేమియా రుగ్మతలు ఉన్న వ్యక్తులు హేమోగ్లోబిన్ యొక్క అసాధారణ రూపాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తారు లేదా సంశ్లేషణ తగ్గుతుంది లేదా హిమోగ్లోబిన్ యొక్క β-గ్లోబిన్ గొలుసులు పూర్తిగా లేకపోవడం. అందువల్ల, ప్రభావితమైన వ్యక్తులకు క్రమమైన వ్యవధిలో రక్తమార్పిడి అవసరం కావచ్చు. పిండం ప్రభావితం అయ్యే ప్రమాదం ఉన్నప్పుడు పిండం హిమోగ్లోబినోపతి యొక్క ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ అందించాలి. ఈ అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం రెండు వ్యాధుల గుర్తింపులో న్యూక్లియోటైడ్ సీక్వెన్సింగ్ పద్ధతి యొక్క అనువర్తనాన్ని అంచనా వేయడం మరియు పునరుత్పత్తి ఎంపికలు చేయడానికి లక్షణరహిత తల్లిదండ్రులను గుర్తించడం మరియు సలహా ఇవ్వడం. వైద్యుని ప్రకారం β-తలసేమియా ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉన్నట్లు అనుమానించబడిన కుటుంబంలో ఈ లక్షణాలను గుర్తించే సామర్థ్యాన్ని మేము ప్రదర్శిస్తాము.