ఫైదా ఔవాలి, హజెర్ సియాలా, అమీనా బీబీ, సోండెస్ హడ్జ్ ఫ్రాడ్జ్, బౌతీనా దఖ్లౌయి, రిమ్ ఒత్మానీ, ఫెక్రియా ఒయెన్నిచే, ఫౌజియా జౌరీ, ఫౌజీ బౌగుయెర్రా, హెలా చెల్లి మరియు తైబ్ మెసౌద్
హిమోగ్లోబినోపతి అనేది ట్యునీషియాలో అత్యంత సాధారణ జన్యుపరమైన వ్యాధి, మొత్తం క్యారియర్ ప్రాబల్యం 4.48%, కొన్ని ప్రభావిత ప్రాంతాలలో 12.5%కి చేరుకుంది. β-తలసేమియా లక్షణం ఫ్రీక్వెన్సీ 2.21% మరియు సికిల్ సెల్ లక్షణం 1.89%. ట్యునిస్లోని పిల్లల ఆసుపత్రిలోని బయోకెమిస్ట్రీ మరియు మాలిక్యులర్ బయాలజీ విభాగంలో 1986 నుండి ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ (PND) యూనిట్ క్రమంగా వ్యవస్థాపించబడింది. ప్రస్తుత అధ్యయనం 1994-2012 కాలానికి ట్యునీషియాలో హిమోగ్లోబినోపతి యొక్క ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ను అన్వేషించడానికి ప్రయత్నిస్తుంది మరియు దాని అనుభవాలను మరియు ఈ సవాలును అధిగమించడంలో సాధించిన పురోగతిని పంచుకోవడానికి ప్రయత్నిస్తుంది.
ఈ అధ్యయనం కోసం పరిశీలించిన 461 పిండాలలో 340 ప్రమాదంలో ఉన్నాయి మరియు బీటా-తలసేమియా (41%), సికిల్ సెల్ అనీమియా (40.3%), S/ వంటి ప్రధాన ఆరోగ్య ప్రమాదాలను నివారించడంలో ముందస్తు నిర్ధారణకు అంగీకరించిన జంటలు చాలా ప్రయోజనం పొందారు. బీటా-థాల్ (14.7%) మరియు మిగిలిన పిండాలకు సమ్మేళనం హెటెరోజైగోట్ ప్రమాదం ఉంది హిమోగ్లోబినోపతీస్ (S/O, O/beta-thal, S/C). ఈ అధ్యయనంలో పాల్గొన్న జంటలో 25.8% మంది హిమోగ్లోబినోపతితో బిడ్డకు జన్మనివ్వడం గురించి ఆందోళన చెందుతున్నందున, అనేకసార్లు స్వచ్ఛందంగా PND కోసం అడిగారు. 53 కేసుల కోరియోనిక్ విల్లిస్ బయాప్సీ నుండి పిండం DNA సేకరించబడింది, 397 కేసులలో అమ్నియోటిక్ ద్రవ నమూనాలు పరిగణించబడతాయి మరియు ఫలితాల లేకపోవడంతో 7 కేసులలో CVS అనుసరించబడింది. పరీక్షించిన 461 పిండాలలో, వాటిలో 26.2% ప్రభావితమయ్యాయి, 50.5% వ్యాధి వాహకాలు మరియు 19.3% పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉన్నాయి. PND 3.9% కేసులలో సమస్యను గుర్తించడంలో విఫలమైంది. ప్రభావితమైన పిండాలలో 13% మినహా, లోపభూయిష్ట పిండాలతో గుర్తించబడిన మొత్తం కేసుల సంఖ్య రద్దు చేయబడింది. ట్యునీషియాలో అబార్షన్ చట్టబద్ధమైనప్పటికీ, ప్రభావితమైన పిండం ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలలో 13% మంది మతపరమైన కారణాల వల్ల అబార్షన్ను తిరస్కరించారు. గర్భస్రావం చేయబడిన మొత్తం పిండం సంఖ్య 1.53%గా ఉంది. మా ల్యాబ్లో PND విజయవంతమైనప్పటికీ, ఇది మొత్తం ట్యునీషియా భూభాగాన్ని కవర్ చేయడానికి సరిపోలేదు. అందువల్ల పరిశోధకులు హిమోగ్లోబినోపతిలను నివారించడానికి ట్యునీషియాలో ఈ కేసులతో ఎక్కువగా ప్రభావితమైన ప్రదేశాలలో విస్తృతమైన PND సేవలను ఏర్పాటు చేయాలని ఆరోగ్య అధికారులకు సిఫార్సు చేస్తున్నారు