వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

మేధో వైకల్యం కోసం సంభావ్య బయోమార్కర్స్: ఎ జిప్సీ కుటుంబ అధ్యయనం

ఔరేలి A, డెల్ బీటో T, సెబాస్టియాని P, డి రోకో M, మారింపీట్రి AE, గ్రాజియాని A, సెచి E మరియు డి లోరెటో S

మేధో వైకల్యం (ID) తరచుగా పర్యావరణ మరియు జన్యుపరమైన కారకాల యొక్క సినర్జిక్ చర్య కారణంగా ఉంటుంది. ఇక్కడ మేము IDతో పదిహేను, పన్నెండు మరియు పదకొండు సంవత్సరాల వయస్సు గల ముగ్గురు జిప్సీ ఇటాలియన్ తోబుట్టువుల ప్రత్యేక సందర్భాన్ని వివరిస్తాము. జన్యు విశ్లేషణ ప్రకారం, తల్లిదండ్రులు రక్తసంబంధం లేనివారు, మరియు ఆటిజం మరియు/లేదా ఇతర నరాల సంబంధిత రుగ్మతలకు సంబంధించిన మానవ ల్యూకోసైట్ యాంటిజెన్ (HLA) యుగ్మ వికల్పాలు 3 ID రోగులలో లేవు. బదులుగా, ఈ ముగ్గురు ID రోగులలో మెదడు ఉత్పన్నమైన న్యూరోట్రోఫిక్ ఫ్యాక్టర్ (BDNF) (Val66Met మరియు C270T), IL6 (-174) మరియు ఇంటర్‌లుకిన్ 1రిసెప్టర్ యాంటీగోనిస్ట్ (IL1RA) mspa 11100 పాలిమార్ఫిజమ్‌లతో ID యొక్క సానుకూల అనుబంధం ప్రదర్శించబడింది. అంతేకాకుండా, ముగ్గురు రోగులు మరియు నియంత్రణల మధ్య ఇంటర్‌లుకిన్ 1బీటా (IL1β), ఇంటర్‌లుకిన్ 6 (IL6) యొక్క సీరం స్థాయిలు గణనీయంగా భిన్నంగా ఉన్నాయి.