వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

PEX1 ఉత్పరివర్తనాలతో సోదర కవలలలో ఫినోటైపిక్ వేరియబిలిటీ: అసమ్మతి క్లినికల్ ఫినోటైప్‌తో జెల్‌వెగర్ సిండ్రోమ్

జానెట్ సైమన్స్ మరియు మాల్గోర్జాటా JM నోవాజిక్

పెరియాక్సిసోమల్ బయోజెనిసిస్ డిజార్డర్స్ అనేది జన్యుపరంగా మరియు వైద్యపరంగా వేరియబుల్ డిజార్డర్‌ల సమూహం చాలా-పొడవైన గొలుసు కొవ్వు ఆమ్ల జీవక్రియను ప్రభావితం చేస్తుంది. అనేక PEX జన్యువులు జెల్వెగర్ సిండ్రోమ్ స్పెక్ట్రమ్ (ZSS) యొక్క వివిధ రుగ్మతలలో చిక్కుకున్నాయి. ఒకే PEX1 ఉత్పరివర్తనలు మరియు బయోకెమికల్ అసాధారణతలను క్లాసిక్ ZSSని పంచుకునే సోదర కవలల కేసులను మేము ఇక్కడ నివేదిస్తాము. ట్విన్ A, జెల్‌వెగర్ సిండ్రోమ్ (ZS) యొక్క క్లాసికల్ క్లినికల్ లక్షణాలను కలిగి ఉండగా, ట్విన్ B యొక్క నియోనాటల్ ప్రెజెంటేషన్ చాలా స్వల్పంగా ఉంది మరియు ఆమె తన సోదరుడి ప్రెజెంటేషన్ కోసం కాకపోతే ZSS కలిగి ఉన్నట్లు మొదట గుర్తించబడలేదు. కవలలు పెరాక్సిసోమ్ ఫంక్షన్ యొక్క దాదాపు ఒకేలాంటి జీవరసాయన గుర్తులను కలిగి ఉన్నారు. ఈ నివేదిక ZSS యొక్క విస్తృత వర్ణపటాన్ని హైలైట్ చేస్తుంది మరియు జన్యుశాస్త్రం, బయోకెమిస్ట్రీ లేదా గర్భాశయంలోని వాతావరణం ద్వారా కూడా దాని వైవిధ్యాన్ని లెక్కించలేమని సూచిస్తుంది.