ప్రశాంతి ఎస్వీ, వినాయక్ ఎస్ జమ్దాడే, నిత్యానంద్ బి బోల్షెట్టె, రణదీప్ గొగోయ్ మరియు మంగళా లహ్కర్
పరిచయం మరియు లక్ష్యం: ఫార్మకోజెనెటిక్స్ అనేది ఔషధ ప్రతిస్పందనలలో జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన వైవిధ్యం. ఔషధాలకు మన ప్రతిస్పందనను ప్రభావితం చేసే జన్యువులు మరియు వాటి అల్లెలిక్ వైవిధ్యాలు ఫార్మాకోజెనెటిక్స్ అభివృద్ధిలో ప్రధాన మార్గాలు. క్లోపిడోగ్రెల్ అనేది యాంటీ ప్లేట్లెట్ డ్రగ్, ఇది హృదయ సంబంధ రోగులలో అథెరో-థ్రోంబోటిక్ సంఘటనలకు వ్యతిరేకంగా ఉపయోగించబడుతుంది. మా అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం CYP2C19 సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్లను గుర్తించడం, ఇది జన్యు స్థాయిలో క్లోపిడోగ్రెల్ యొక్క జీవక్రియను మార్చడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. మరియు ఈశాన్య భారతదేశంలోని అస్సాం జనాభాలోని గౌహతి మెడికల్ కాలేజ్ & హాస్పిటల్లో క్లోపిడోగ్రెల్ చికిత్స పొందిన కార్డియోవాస్కులర్ వ్యాధి రోగులలో CYP2C19 జన్యు ఉత్పరివర్తనాల ప్రాబల్యాన్ని డాక్యుమెంట్ చేయడానికి.
రోగులు మరియు పద్ధతులు: మేము గౌహతి వైద్య కళాశాల మరియు ఆసుపత్రి అస్సాం నుండి క్లోపిడోగ్రెల్ పొందిన 60 మంది రోగులను అధ్యయనం చేసాము. తయారీదారు సూచనలను అనుసరించడం ద్వారా హిపురా బ్లడ్ జెనోమిక్ DNA వెలికితీసే మినీ ప్రిపరేషన్ కిట్ని ఉపయోగించడం ద్వారా జెనోమిక్ DNA సంగ్రహించబడింది. RFLP విశ్లేషణ DNA యాంప్లిఫికేషన్ ద్వారా జరిగింది, ఇది CYP2C19*2; CYP2C19*3 మరియు CYP2C19* యొక్క ప్రైమర్ల సెట్ను ఉపయోగించి నిర్వహించబడింది. 17 మంది SmaI, BamHI మరియు పరిమితి జీర్ణక్రియకు గురయ్యారు వరుసగా Lwe0I.
ఫలితాలు: ఈశాన్య భారతదేశంలోని అస్సాంలోని గౌహతి మెడికల్ కాలేజ్ అండ్ హాస్పిటల్లో CYP2C19*2 ~40% అల్లెలిక్ ఫ్రీక్వెన్సీని కలిగి ఉందని మేము కనుగొన్నాము. నమూనాలు ఏవీ CYP2C19*3 మరియు CYP2C19*17 యుగ్మ వికల్పంతో మార్చబడలేదు. తగ్గిన లేదా లేని ఎంజైమాటిక్ కార్యకలాపాలతో ఇతర CYP2C19 వేరియంట్ యుగ్మ వికల్పాలు గుర్తించబడ్డాయి.
ముగింపు: ఫంక్షనల్ యుగ్మ వికల్పం CYP2C19*2 యొక్క నష్టం ఎక్కువ క్యారేజ్ ఫ్రీక్వెన్సీని కలిగి ఉందని మేము కనుగొన్నాము; అయితే, క్లోపిడోగ్రెల్ తీసుకునే హృదయ సంబంధ రోగులలో CYP2C19*3 మరియు *17 యుగ్మ వికల్పాలు కనుగొనబడలేదు. ఈ జన్యు వైవిధ్యాలను కలిగి ఉన్న రోగులను లక్ష్యంగా చేసుకుని వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్స క్లినికల్ ఫలితాన్ని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడవచ్చు.