బ్రెయిన్ డిజార్డర్స్ & థెరపీ

నైరూప్య

డుచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీతో సౌదీ రోగుల నమూనాలో డిస్ట్రోఫిన్ జీన్ తొలగింపు/నకిలీ నమూనాలు

ఐమన్ అబ్దెల్హాడీ, సేలం అబ్దెల్హాడీ మరియు హెబతల్లా రాషెడ్

పరిచయం: డ్యూచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ (DMD) అనేది ఫంక్షనల్ డిస్ట్రోఫిన్ అణువుల లేకపోవడం వల్ల ఏర్పడుతుంది, అర్ధంలేని ఉత్పరివర్తనలు (అకాల స్టాప్ కోడన్‌లు) లేదా రీడింగ్ ఫ్రేమ్‌కు భంగం కలిగించే పెద్ద పునర్వ్యవస్థీకరణలు (తొలగింపులు లేదా నకిలీలు) ఫలితంగా డిస్ట్రోఫిన్ ఉత్పత్తిని రద్దు చేస్తుంది. కండరాలలో.

పద్ధతులు: క్లినికల్ హిస్టరీ, ఫ్యామిలీ పెడిగ్రీ, CK టోటల్ మరియు కండరాల బయాప్సీ యొక్క హిస్టోపాథాలజీ ద్వారా కండర క్షీణత ఉన్న ఇరవై మంది రోగులు తొలగింపులు మరియు నకిలీల కోసం డిస్ట్రోఫిన్ జన్యువు యొక్క మొత్తం 79 ఎక్సోన్‌ల కోసం స్క్రీనింగ్‌కు లోబడి ఉంటారు.

ఫలితాలు మరియు చర్చ: 80% మంది రోగులలో తొలగింపు కనుగొనబడింది, అయితే 15% మంది డూప్లికేషన్‌ను చూపించారు, ఒక రోగి ఎక్సాన్ 69లో న్యూక్లియోటైడ్ ప్రత్యామ్నాయాన్ని (c.10033C>T) చూపారు. ఎక్సాన్ 44 మరియు 52 మధ్య అత్యంత సాధారణ తొలగింపు కనుగొనబడింది.

ముగింపు: మా అధ్యయనం ఇతర అధ్యయనాలతో పోలిస్తే జన్యు తొలగింపు యొక్క అధిక సంభావ్యతను గుర్తించింది, జన్యువు యొక్క ప్రధాన హాట్ స్పాట్‌లో (ఎక్సాన్ 44-52) బహుళ ఎక్సాన్ తొలగింపు అత్యంత సాధారణ తొలగింపు, అలాగే మేము అధిక శాతం నకిలీతో తక్కువ డూప్లికేషన్‌ను గుర్తించాము. దూరంగా కనుగొనబడింది.