సింగిల్ సెల్ బయాలజీ

నైరూప్య

22q11.2 తొలగింపు సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగిలో పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి: సెల్-బై-సెల్ ఎవాల్యుయేషన్ టెక్నిక్స్ ద్వారా మొజాయిసిజమ్‌లను గుర్తించడం యొక్క ఔచిత్యం

పెరాండోన్స్ సి, ఫారిని VL, పెల్లెనే LA, సాన్జ్ ఫారెట్ M, క్యూవాస్ SM, మిచెలీ FE మరియు రాడ్రిజానీ M

మధ్యరేఖ లోపాల (పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు, హై-ఆర్చ్ అంగిలి మరియు బిఫిడ్ ఉవులా) చరిత్ర కలిగిన అష్కెనాజీ యూదు జాతికి చెందిన మగ రోగి కేసును మేము నివేదిస్తాము. 46 సంవత్సరాల వయస్సులో, అతను విశ్రాంతి వణుకు గురించి ఫిర్యాదు చేస్తూ మా కేంద్రానికి వచ్చాడు మరియు నరాల పరీక్షలో పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి నిర్ధారణ అయింది. అతని విధానంలో భాగంగా, జన్యు మూల్యాంకనం జరిగింది. ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్-సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (FISH) విశ్లేషించబడిన 24% రక్త కణాలలో 22q తొలగింపు యొక్క మొజాయిసిజంను నిర్ధారించింది. అలాగే, SNCA యాంటీబాడీని ఉపయోగించి చిన్న లాలాజల గ్రంథుల నమూనాలపై ఇమ్యునోహిస్టోకెమికల్ అధ్యయనాలు జరిగాయి. రోగి యొక్క లాలాజల గ్రంధుల నుండి కణాల కోసం తీవ్రమైన SNCA ఇమ్యునోరేయాక్టివ్ ప్రోల్స్ పొందబడ్డాయి . ఇది మనకు తెలిసినట్లుగా, పార్కిన్సన్స్ వ్యాధితో 22q11.2 మైక్రోడెలిషన్ సిండ్రోమ్ యొక్క మొజాయిసిజం యొక్క మొదటి వివరణ.
ప్రారంభ ప్రారంభ PD కేసుల ఎటియాలజీలో 22q11.2 తొలగింపు ప్రమేయాన్ని మినహాయించే ముందు, మరింత సున్నితమైన ఫిష్ విశ్లేషణ మరియు ఇమ్యునోహిస్టోకెమికల్ అధ్యయనాలను చేర్చడానికి మూల్యాంకనాల స్పెక్ట్రమ్‌ను విస్తరించాలని మా పరిశోధనలు సూచిస్తున్నాయి. 22q11.2 తొలగింపు సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో ప్రారంభ-ప్రారంభ PD యొక్క పాథోజెనిసిస్ తెలియదు కానీ, స్పష్టంగా చెప్పినట్లయితే, ఇది PD యొక్క ఎటియాలజీని అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు చివరికి నివారణ మరియు చికిత్సా వ్యూహాలకు దోహదం చేస్తుంది.