జర్నల్ ఆఫ్ అలెర్జీ & థెరపీ

నైరూప్య

NRAMPI (SLC11A1) జీన్-1703 G/A ఈజిప్షియన్ జనాభాలో రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ యొక్క ప్రోగ్నోస్టిక్ మరియు డయాగ్నస్టిక్ మార్కర్‌గా పాలిమార్ఫిజమ్స్

అటేఫ్ E. అబ్ద్ ఎల్-బాకీ1, అహ్మద్ సలాహుద్దీన్2* మరియు మొహమ్మద్ కటారీ

రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ (RA) అనేది స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధి, రోగ నిర్ధారణ చేయడం కష్టం. రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ (RA) తో సహజ నిరోధకత-అనుబంధ మాక్రోఫేజ్ ప్రోటీన్-1 (NRAMP-1) జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌ల అనుబంధం ఈ అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం. పద్ధతులు: రెండు గ్రూపులుగా విభజించబడిన రెండు వందల మంది వ్యక్తులు: RA రోగుల సమూహం (RA ఉన్న 100 మంది రోగులు) మరియు నియంత్రణ సమూహం: (100 స్పష్టంగా ఆరోగ్యకరమైన విషయాలు). NRAMP1 పాలీమార్ఫిజమ్‌లు D543Nతో సహా పాలీమెరాసెచైన్ రియాక్షన్/నియంత్రణ ఫ్రాగ్‌మెంట్ లెంగ్త్ పాలిమార్ఫిజం (PCR/RFLP) పద్ధతి ద్వారా నిర్ణయించబడ్డాయి. ఫలితాలు: రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ రోగులు C-రియాక్టివ్ ప్రోటీన్ (CRP), రుమటాయిడ్ ఫ్యాక్టర్ అబ్, హ్యూమన్ కార్టిలేజ్ ప్రొటీన్ (హ్యూమన్ కార్టిలేజ్ ప్రొటీన్‌లో గణనీయమైన పెరుగుదలను ప్రదర్శించారు. COMP) మరియు యాంటీ-సైక్లిక్ సాధారణంతో పోల్చితే సిట్రుల్లినేటెడ్ పెప్టైడ్ (యాంటీ-CCP). క్లినికల్ డిసీజ్ యాక్టివిటీ ఇండెక్స్ (CDAI) మరియు కీళ్లలో RA రోగుల రేడియోలాజికల్ ఎరోషన్ స్కోర్ వరుసగా 29.8 ± 5.3 మరియు 60.03 ± 38.71. RA రోగులలో G/G, G/A మరియు A/A జన్యురూపాలు వరుసగా 64, 33, మరియు 3% మరియు RA రోగులు మరియు నియంత్రణల మధ్య గణనీయమైన తేడాతో నియంత్రణలలో వరుసగా 60, 25 మరియు 15% ఉన్నాయి. కీళ్ల యొక్క CDAI మరియు రేడియోలాజికల్ ఎరోషన్ స్కోర్ NNలో అతి తక్కువ విలువలను కలిగి ఉండగా, DN ద్వారా అనుసరించబడిన DD రోగులు అత్యధిక స్థాయిలను కలిగి ఉన్నారు. ఫినోటైప్ DD ఉన్న రోగులకు 40 మంది రోగులలో గ్రేడ్ III మరియు 21 మంది రోగులలో గ్రేడ్ IV ఉండగా, ముగ్గురు రోగులలో గ్రేడ్ II కనుగొనబడింది. అయినప్పటికీ, ఫినోటైప్‌డిఎన్ ఉన్న రోగులలో, వ్యాధి II, III మరియు IV యొక్క గ్రేడింగ్ వరుసగా 10, 20 మరియు 3గా కనుగొనబడింది. NN ఫినోటైప్ ఉన్న రోగులందరూ గ్రేడ్ II వ్యాధిని చూపించారు. G లేదా A యుగ్మ వికల్పాల పంపిణీకి సంబంధించి RA రోగులు మరియు నియంత్రణల మధ్య శాతంలో గణనీయమైన వ్యత్యాసం ఉంది. 58.8%లో G/G జన్యురూపంతో సంబంధం ఉన్న నాడ్యూల్ 65% RA రోగులలో G/G జన్యురూపంతో ముడిపడి ఉన్న ఎముక క్షీణతతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. NRAMP1 1703G హాప్లోటైప్ గ్రహణశీలతతో అనుబంధించబడింది RA. 1703A ఉన్న RA రోగులలో, రుమటాయిడ్ నాడ్యూల్ అభివృద్ధి లేదు