జర్నల్ ఆఫ్ అలెర్జీ & థెరపీ

నైరూప్య

NRAMPI (SLC11A1) జీన్-1703 G/A ఈజిప్షియన్ జనాభాలో రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ యొక్క ప్రోగ్నోస్టిక్ మరియు డయాగ్నస్టిక్ మార్కర్‌గా పాలిమార్ఫిజమ్స్

Atef E. అబ్ద్ ఎల్-బాకీ మరియు అహ్మద్ సలాహుద్దీన్

రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ (RA) అనేది స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధి, రోగ నిర్ధారణ చేయడం కష్టం. రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ (RA)తో సహజ నిరోధకత-అనుబంధ మాక్రోఫేజ్ ప్రోటీన్-1 (NRAMP-1) జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌ల అనుబంధం ఈ అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం.

పద్ధతులు: రెండు వందల మంది వ్యక్తులు రెండు గ్రూపులుగా విభజించబడ్డారు: RA రోగుల సమూహం (RA ఉన్న 100 మంది రోగులు) మరియు నియంత్రణ సమూహం: (100 స్పష్టంగా ఆరోగ్యకరమైన విషయాలు). NRAMP1 పాలిమార్ఫిజమ్‌లు D543Nతో సహా పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్/పరిమితి ఫ్రాగ్మెంట్ లెంగ్త్ పాలిమార్ఫిజం (PCR/RFLP) పద్ధతి ద్వారా నిర్ణయించబడ్డాయి.

ఫలితాలు: రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ రోగులు సాధారణంతో పోల్చితే C-రియాక్టివ్ ప్రోటీన్ (CRP), రుమటాయిడ్ ఫ్యాక్టర్ Ab, హ్యూమన్ కార్టిలేజ్ ఒలిగోమెరిక్ మ్యాట్రిక్స్ ప్రోటీన్ (COMP) మరియు యాంటీ-సైక్లిక్ సిట్రుల్లినేటెడ్ పెప్టైడ్ (యాంటీ-CCP)లలో గణనీయమైన పెరుగుదలను ప్రదర్శించారు. క్లినికల్ డిసీజ్ యాక్టివిటీ ఇండెక్స్ (CDAI) మరియు RA రోగులలో కీళ్ల రేడియోలాజికల్ ఎరోషన్ స్కోర్ వరుసగా 29.8 ± 5.3 మరియు 60.03 ± 38.71. RA రోగులలో G/G, G/A మరియు A/A జన్యురూపాలు వరుసగా 64, 33 మరియు 3% మరియు RA రోగులు మరియు నియంత్రణల మధ్య గణనీయమైన వ్యత్యాసంతో నియంత్రణలలో వరుసగా 60, 25 మరియు 15% ఉన్నాయి. కీళ్ల యొక్క CDAI మరియు రేడియోలాజికల్ ఎరోషన్ స్కోర్ NNలో తక్కువ విలువలను కలిగి ఉంది, DN తర్వాత DD రోగులు అత్యధిక స్థాయిలను కలిగి ఉన్నారు. ఫినోటైప్ DD ఉన్న రోగులకు 40 మంది రోగులలో గ్రేడ్ III మరియు 21 మంది రోగులలో గ్రేడ్ IV ఉండగా, ముగ్గురు రోగులలో గ్రేడ్ II కనుగొనబడింది. అయినప్పటికీ, ఫినోటైప్ DN ఉన్న రోగులలో, వ్యాధి II, III మరియు IV యొక్క గ్రేడింగ్ వరుసగా 10, 20 మరియు 3గా కనుగొనబడింది. NN ఫినోటైప్ ఉన్న రోగులందరూ గ్రేడ్ II వ్యాధిని చూపించారు. G లేదా A యుగ్మ వికల్పాల పంపిణీకి సంబంధించి RA రోగులు మరియు నియంత్రణల మధ్య శాతంలో గణనీయమైన వ్యత్యాసం ఉంది. 65% RA రోగులలో G/G జన్యురూపంతో సంబంధం ఉన్న ఎముక కోత 58.8%లో G/G జన్యురూపంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

తీర్మానం: ప్రస్తుత అధ్యయనం NRAMP1 1703G (543D) RA అభివృద్ధికి ప్రమాద కారకం అని చూపించింది. అంచనా వేయబడిన NRAMP1 1703G హాప్లోటైప్ RAకి గ్రహణశీలతతో అనుబంధించబడింది. 1703A ఉన్న RA రోగులలో, రుమటాయిడ్ నాడ్యూల్ అభివృద్ధి ఉండదు.