తల్లి మరియు పిల్లల ఆరోగ్యంలో క్లినిక్‌లు

నైరూప్య

డిజిటల్ డ్రాప్లెట్ PCR మరియు సెల్ ఫ్రీ ఫీటల్ DNA ఆధారంగా ఒక కొత్త పద్ధతిని ఉపయోగించి పిండం అనెప్లోయిడీస్ యొక్క నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్

వాంగ్ హైడాంగ్, యాంగ్ జిజీ, వాంగ్ యుక్సియాంగ్, జియాన్ కార్లో డి రెంజో, ఎలెనా పిచియాస్సీ, ఫెడెరికా టార్కిని, గియులియానా కోటా, వాంగ్ యు, చెన్ యు

నేపధ్యం: సాధారణ పిండం ట్రిసోమీలను గుర్తించడానికి ఉపయోగించే ప్రస్తుత తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ (NGS) మరియు మైక్రోఅరే ఆధారిత నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్ట్‌లు (NIPT), ఇప్పటికీ ఖరీదైనవి, ఎక్కువ సమయం తీసుకుంటాయి మరియు కేంద్రీకృత ప్రయోగశాలలలో నిర్వహించాల్సిన అవసరం ఉంది. యూనివర్సల్ ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్‌గా క్లినికల్ రొటీన్ ప్రాక్టీస్‌లో NIPTని మెరుగుపరచడానికి, పిండం ట్రిసోమీలు 13, 18 మరియు 21ని గుర్తించడం కోసం సెల్ ఫ్రీ ఫీటల్ DNA (cffDNA)ని ఉపయోగించి iSAFE NIPT అనే డిజిటల్ డ్రాప్‌లెట్ PCR (ddPCR) ఆధారిత పరీక్షను మేము అభివృద్ధి చేసాము. అధిక రోగనిర్ధారణ ఖచ్చితత్వం మరియు తగ్గిన ఖర్చు యొక్క ప్రయోజనం.

మెటీరియల్స్ మరియు పద్ధతులు: iSAFE NIPT యొక్క విశ్లేషణాత్మక సున్నితత్వం మరియు నిర్దిష్టతను అంచనా వేయడానికి మేము మొదట కృత్రిమ DNA నమూనాలను ఉపయోగించాము. తరువాత, iSAFE NIPT యొక్క క్లినికల్ ధ్రువీకరణ కోసం మేము 269 ప్లాస్మా నమూనాలను విశ్లేషించాము. క్రోమోజోమ్ గణనల మధ్య నిష్పత్తుల ఆధారంగా పరీక్ష కట్-ఆఫ్ విలువలను స్థాపించడానికి ఐదు ట్రిసోమీలు 21, రెండు ట్రిసోమీలు 18 మరియు ఒక ట్రిసోమీ 13తో సహా వీటిలో యాభై ఎనిమిది ఉపయోగించబడ్డాయి. iSAFE NIPT క్లినికల్ పనితీరును అంచనా వేయడానికి 10 ట్రిసోమీలు 21తో సహా మిగిలిన 211 ప్లాస్మా నమూనాలను విశ్లేషించారు.

ఫలితాలు: iSAFE NIPT 100% విశ్లేషణాత్మక సున్నితత్వాన్ని సాధించింది (95% CI 94.9-100% ట్రిసోమి 21; 79.4-100% ట్రిసోమి 18; 73.5-100% ట్రిసోమి 13) మరియు 100% ట్రిసోమి 13) మరియు 100% 3-901 CI201 97.6-100% ట్రిసోమి 18; 97.6-100% ట్రిసోమి 13). ఇది 211 క్లినికల్ శాంపిల్స్‌లో ట్రిసోమి 21 డిటెక్షన్ కోసం 100% క్లినికల్ సెన్సిటివిటీ మరియు స్పెసిసిటీని కూడా సాధించింది (సున్నితత్వం కోసం 95% CI 69.1-100% మరియు నిర్దిష్టత కోసం 95% CI 98.2-100%).

తీర్మానం: iSAFE NIPT అనేది ప్రసూతి రక్తం నుండి పిండం ట్రిసోమీలను గుర్తించడానికి అత్యంత మల్టీప్లెక్స్డ్ ddPCR ఆధారిత పరీక్ష. క్లినికల్ ధ్రువీకరణ ఆధారంగా, iSAFE NIPT అధిక రోగనిర్ధారణ సున్నితత్వం మరియు నిర్దిష్టతను కలిగి ఉంది. ఇది సాధారణ క్లినికల్ లాబొరేటరీలలో వికేంద్రీకరించబడుతుంది, ప్రస్తుత NIPTతో పోల్చితే వేగవంతమైనది, ఉపయోగించడానికి సులభమైనది మరియు పొదుపుగా ఉంటుంది.