నియోనాటల్ బయాలజీ జర్నల్

నైరూప్య

నియోనాటల్ పిట్యూటరీ-థైరాయిడ్ యాక్సిస్ డిస్‌రెగ్యులేషన్‌తో కంబైన్డ్ థైరాయిడ్ హార్మోన్ మరియు థైరోట్రోపిన్ రెసిస్టెన్స్‌తో పాటు ట్రిసోమి 21 మరియు మెటర్నల్ సబ్‌క్లినికల్ హైపోథైరాయిడిజం

Sze May Ng, Astha Soni మరియు మహమ్మద్ దీదీ

ట్రైసోమి 21 సాధారణంగా థైరాయిడ్ సమస్యలతో ముడిపడి ఉంటుంది. ట్రిసోమి 21లో ఆటో ఇమ్యూన్ హైపోథైరాయిడిజం అనేది సర్వసాధారణమైన థైరాయిడ్ సమస్య అయినప్పటికీ, ఈ క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్ ఉన్న శిశువులు కూడా క్రమబద్ధీకరించని పిట్యూటరీ థైరాయిడ్ యాక్సిస్‌ని కలిగి ఉంటారు. ఇది స్వయం ప్రతిరక్షక శక్తి మరియు నిర్మాణాత్మకంగా సాధారణ థైరాయిడ్ గ్రంధి లేకపోవడంతో థైరోట్రోపిన్ (TSH) స్థాయిలను పెంచుతుంది. ఈ దృగ్విషయం యొక్క మెకానిజం స్పష్టంగా అర్థం కాలేదు మరియు ఇది క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క ట్రిసోమి నుండి జన్యుపరమైన అసమతుల్యత వల్ల కావచ్చు. కొంతమంది రచయితలు థైరాయిడ్ హార్మోన్ రెసిస్టెన్స్ (RTH) దీనికి దోహదపడే అంశం అని ప్రతిపాదించారు. అయినప్పటికీ, TSH రిసెప్టర్‌కు కోడింగ్ చేసే జన్యువులు మరియు TSH రెసిస్టెన్స్‌లో చిక్కుకున్న రెండు ప్రొటీన్లు ట్రిసోమి 21 ఉన్న రోగులలో సాధారణం. నవజాత శిశువులలో, తాత్కాలిక హైపర్ థైరోట్రోపినిమియా తల్లి థైరోపెరాక్సిడేస్ (TPO) యాంటీబాడీ పాజిటివిటీతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. నవజాత పుట్టుకతో వచ్చే హైపోథైరాయిడిజం స్క్రీనింగ్‌లో గుర్తించబడిన ట్రైసోమి 21తో శిశువు అనే పదాన్ని మేము వివరిస్తాము. శిశువుకు అధిక TSH ఉంది మరియు పుట్టుకతో వచ్చే హైపోథైరాయిడిజం యొక్క క్లినికల్ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలతో ప్లాస్మా ఫ్రీ T4 (FT4) పెరిగింది. మేము ఈ కేసు నిర్వహణ మరియు అసాధారణమైన ప్రెజెంటేషన్‌కు దోహదపడే యంత్రాంగాలను చర్చిస్తాము.