Zineb IMANE, సల్మా AHKOUK, సారా E.FLANAGAN
ఈ ఒరిజినల్ క్లినికల్ కేస్ యొక్క ఉద్దేశ్యం సాహిత్యంలో మొదటిసారిగా ఒక కొత్త PDX1 మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్, p.(Arg175Leu) నియోనాటల్ డయాబెటిస్ ఎక్సోక్రైన్ ప్యాంక్రియాటిక్ ఇన్సఫిసియెన్సీతో ప్యాంక్రియాస్ యొక్క పూర్తి అజెనిసిస్కు అనుబంధంగా నివేదించడం.