నియోనాటల్ బయాలజీ జర్నల్

నైరూప్య

నియోనాటల్ కేస్ ఆఫ్ మెకుసిక్-కౌఫ్‌మన్ సిండ్రోమ్ రోగ నిర్ధారణ మరియు నిర్వహణలో ఇబ్బంది

క్సీబీ ఇమెన్, అచౌర్ రాధౌనే, బెన్ జమా నదియా, బెన్నూర్ వాఫా, చీయూర్ మెరిమ్, బెన్ అమరా మోయిజ్, అయారీ ఫైరౌజ్, బెన్ అమీర్ ఎన్, అలూయి నాడియా, నేజీ ఖలేద్, మస్మౌడీ ఐదా మరియు కాసెమ్ సమియా

మెక్‌కుసిక్-కౌఫ్‌మన్ సిండ్రోమ్ (MKKS) అనేది అరుదైన ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్. మేము స్త్రీ నియోనేట్ అనే పదంలో మెక్‌కుసిక్-కౌఫ్‌మన్ సిండ్రోమ్ కేసును నివేదిస్తాము. యాంటీనాటల్ అల్ట్రాసౌండ్ ద్వైపాక్షిక హైడ్రోనెఫ్రోసిస్‌తో హైడ్రోమెట్రోకోల్పోస్‌కు అనుగుణంగా పెద్ద సిస్టిక్ పొత్తికడుపు ద్రవ్యరాశిని కనుగొంది. ఈ అన్వేషణ పుట్టిన తర్వాత నిర్ధారించబడింది మరియు MKKS నిర్ధారణను అందించడానికి పాలీడాక్టిలీకి దాని అనుబంధం మాకు అనుమతినిచ్చింది. అన్వేషణాత్మక లాపరోటమీ యోని అట్రేసియాను వెల్లడించింది మరియు హిర్ష్‌ప్రంగ్ వ్యాధికి అనుబంధాన్ని అనుమానించింది. MKKS అనేది పూర్వజన్మలో నిర్ధారణ చేయడం కష్టం మరియు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను స్థాపించడానికి పుట్టిన తర్వాత పరిపూరకరమైన అన్వేషణలు చేయాలి.