బృందా ఇలంగోవన్
పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు (CHD) అనేది అభివృద్ధి లోపము యొక్క రకాల్లో ఒకటి, శిశువులలో వ్యాధిగ్రస్తుల యొక్క అధిక రేట్లు ఉంటాయి. ట్రాన్స్క్రిప్షన్ ఫ్యాక్టర్ GATA బైండింగ్ ఫ్యాక్టర్ 4 (GATA4) ఎంబ్రియోజెనిసిస్ మరియు కార్డియాక్ డెవలప్మెంట్లో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుందని నివేదించబడింది. FOG2 జన్యు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు యొక్క పరస్పర విశ్లేషణను మూల్యాంకనం చేయడం అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం . భారతీయ జనాభా నుండి CHD రోగులలో అరుదైన వైవిధ్యాలను గుర్తించడం కోసం మేము FOG2ని ఎంచుకున్నాము . FOG2 యొక్క చాలా జింక్ ఫింగర్ డొమైన్లు ఈ రెండు ఎక్సోన్లలో స్థానికీకరించబడినందున, అధ్యయనాన్ని మూల్యాంకనం చేయడానికి మేము Exon 7 మరియు Exon 8 కోసం PCR యాంప్లిఫికేషన్ చేసాము. ఎక్సాన్ 8 దీర్ఘ కోడింగ్ ప్రాంతాన్ని కలిగి ఉన్నందున ఎక్సాన్ 8 ఎ-8ఇ 5 వేర్వేరు ప్రాంతాలుగా విభజించబడింది. ఈ ఎక్సోన్లు వివిధ పరిస్థితులలో విస్తరించబడ్డాయి. ఉదాహరణకు, ఎక్సాన్ 8A-B మరియు E DMSO (Di-methyl-sulfo-oxide) లేదా బీటైన్ వంటి PCR పెంచే సాధనాల అవసరం లేకుండా ప్లాటినం టాక్ DNA పాలిమరేస్తో విస్తరించబడ్డాయి. అయినప్పటికీ, ఎక్సాన్ 8C DMSO సమక్షంలో విస్తరించబడింది. ప్రతి ఎక్సోన్లకు ఎనియలింగ్ ఉష్ణోగ్రత భిన్నంగా ఉంటుంది. ఎక్సాన్ 7 అనేది యాంప్లిఫైడ్ టాక్ DNA పాలిమరేస్. విస్తరించిన ఉత్పత్తుల యొక్క నిర్దిష్టత మరియు పరిమాణం 100bp DNA నిచ్చెన ద్వారా తనిఖీ చేయబడుతుంది.