జీన్ టెక్నాలజీ

నైరూప్య

పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు ఉన్న రోగులలో FOG2 జన్యువు యొక్క పరస్పర విశ్లేషణ

బృందా ఇలంగోవన్

పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు (CHD) అనేది అభివృద్ధి లోపము యొక్క రకాల్లో ఒకటి, శిశువులలో వ్యాధిగ్రస్తుల యొక్క అధిక రేట్లు ఉంటాయి. ట్రాన్స్క్రిప్షన్ ఫ్యాక్టర్ GATA బైండింగ్ ఫ్యాక్టర్ 4 (GATA4) ఎంబ్రియోజెనిసిస్ మరియు కార్డియాక్ డెవలప్‌మెంట్‌లో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుందని నివేదించబడింది. FOG2 జన్యు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు యొక్క పరస్పర విశ్లేషణను మూల్యాంకనం చేయడం అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం . భారతీయ జనాభా నుండి CHD రోగులలో అరుదైన వైవిధ్యాలను గుర్తించడం కోసం మేము FOG2ని ఎంచుకున్నాము . FOG2 యొక్క చాలా జింక్ ఫింగర్ డొమైన్‌లు ఈ రెండు ఎక్సోన్‌లలో స్థానికీకరించబడినందున, అధ్యయనాన్ని మూల్యాంకనం చేయడానికి మేము Exon 7 మరియు Exon 8 కోసం PCR యాంప్లిఫికేషన్ చేసాము. ఎక్సాన్ 8 దీర్ఘ కోడింగ్ ప్రాంతాన్ని కలిగి ఉన్నందున ఎక్సాన్ 8 ఎ-8ఇ 5 వేర్వేరు ప్రాంతాలుగా విభజించబడింది. ఈ ఎక్సోన్లు వివిధ పరిస్థితులలో విస్తరించబడ్డాయి. ఉదాహరణకు, ఎక్సాన్ 8A-B మరియు E DMSO (Di-methyl-sulfo-oxide) లేదా బీటైన్ వంటి PCR పెంచే సాధనాల అవసరం లేకుండా ప్లాటినం టాక్ DNA పాలిమరేస్‌తో విస్తరించబడ్డాయి. అయినప్పటికీ, ఎక్సాన్ 8C DMSO సమక్షంలో విస్తరించబడింది. ప్రతి ఎక్సోన్‌లకు ఎనియలింగ్ ఉష్ణోగ్రత భిన్నంగా ఉంటుంది. ఎక్సాన్ 7 అనేది యాంప్లిఫైడ్ టాక్ DNA పాలిమరేస్. విస్తరించిన ఉత్పత్తుల యొక్క నిర్దిష్టత మరియు పరిమాణం 100bp DNA నిచ్చెన ద్వారా తనిఖీ చేయబడుతుంది.