డెంటిస్ట్రీ

నైరూప్య

X-లింక్డ్ డామినెంట్ హైపోఫాస్ఫేటమిక్ రికెట్‌తో చైనీస్ కుటుంబంలో PHEX జీన్ మరియు ఓరల్ మానిఫెస్టేషన్ యొక్క మ్యుటేషన్ సర్వే

వాంగ్ యువాన్యువాన్, చెన్ జీ, వు నాన్, జావో యుమింగ్, గే లిహోంగ్, క్విన్ మాన్*

లక్ష్యం: X- లింక్డ్ డామినెంట్ హైపోఫాస్ఫేటమిక్ రికెట్స్ అనేది మూత్రపిండ ఫాస్ఫేట్ వృధా యొక్క అత్యంత సాధారణ జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది మానవులలో 20,000 మందిలో 1 యొక్క ప్రాబల్యం. ఇప్పటి వరకు, మొత్తం 338 PHEX మ్యుటేషన్‌లలో కుటుంబ XLH ఉన్న చైనీస్ రోగులలో PHEX జన్యువులో 15 కంటే ఎక్కువ ఉత్పరివర్తనలు నివేదించబడలేదు. ఈ అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం చైనీస్ XLH కుటుంబం యొక్క నోటి అభివ్యక్తిని వివరించడం, డెంటిన్ నిర్మాణ మార్పు మరియు జన్యు పరివర్తనను విశ్లేషించడం.
పద్ధతులు: ఈ XLH కుటుంబంలో, నోటి అభివ్యక్తి పనోరమిక్ టోమోగ్రాఫ్ మరియు నోటి ఫోటోగ్రాఫ్‌ల ద్వారా వర్ణించబడింది, దంతాల విభాగం మరియు 3D పదనిర్మాణ కొలత లేజర్ మైక్రోస్కోప్ రెండింటి ద్వారా డెంటిన్ స్ట్రక్చర్ మార్పును అధ్యయనం చేశారు, జన్యు పరివర్తన PCR టెక్నిక్ ద్వారా అధ్యయనం చేయబడింది.
ఫలితాలు: అనాటమీ మార్పు కారణంగా XLH రోగులలో పల్ప్ ఇన్ఫెక్షన్ మరియు దంతాల నష్టం సులభతరం చేయబడింది, ఆకురాల్చే దంతాలలో హైపోఫాస్ఫేటమిక్ డెంటిన్ మార్పులు విలీనం చేయని కాల్కోస్ఫెరైట్‌ల మధ్య పెద్ద ఇంటర్‌గ్లోబులర్ ఖాళీలుగా ప్రదర్శించబడతాయి. ఈ అధ్యయనంలో అర్ధంలేని జన్యు పరివర్తన c.1645 (p.Arg549X) కనుగొనబడింది. తీర్మానాలు: మేము ఈ XLH చైనీస్ కుటుంబంలో PHEX జన్యు పరివర్తనను కనుగొన్నాము. XLH ఉన్న చైనీస్ రోగుల నోటి అభివ్యక్తి, డెంటిన్ మార్పు మరియు జన్యు ప్రాతిపదికను అర్థం చేసుకోవడానికి మా పరిశోధనలు ఉపయోగపడతాయి.