వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

గెర్స్ట్‌మన్-స్ట్రాస్లర్-స్కీంకర్ వ్యాధి మరియు క్రీట్జ్‌ఫెల్డ్-జాకోబ్ వ్యాధి యొక్క మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్

పావెల్ పి లిబెర్స్కీ మరియు విటోల్డ్ కె సురేవిచ్

^{ప్రియాన్ వ్యాధులు అనేది ప్రియాన్ ప్రోటీన్, PrP Sc} యొక్క తప్పుగా ముడుచుకున్న రూపంతో సంబంధం ఉన్న ట్రాన్స్మిసిబుల్ న్యూరోడెజెనరేటివ్ రుగ్మతల సమూహం . తరువాతి ఐసోఫార్మ్ సాధారణ ప్రియాన్ ప్రోటీన్, PrP ^c యొక్క కన్ఫర్మేషనల్ మార్పిడి ద్వారా ఉద్భవించింది . ప్రియాన్ ప్రోటీన్‌ను ఎన్‌కోడింగ్ చేసే జన్యువు జాతుల మధ్య బాగా సంరక్షించబడుతుంది. మానవులలో అనేక విభిన్న రకాల ప్రియాన్ వ్యాధులు ఉన్నాయి: కురు, క్రీట్జ్‌ఫెల్డ్ - జాకోబ్ వ్యాధి (CJD), గెర్స్ట్‌మన్-స్ట్రాస్లర్-స్కీంకర్ వ్యాధి (GSS) మరియు ఫాటల్ ఫ్యామిలీ ఇన్సోమ్నియా (FFI) మరియు దాని చెదురుమదురు అనలాగ్, ప్రాణాంతకమైన చెదురుమదురు నిద్రలేమి. మానవ ప్రియాన్ వ్యాధులు ఎక్కువగా చెదురుమదురుగా ఉంటాయి, కొన్ని 15% CJD మరియు GSS యొక్క అన్ని కేసులు PRNP జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వచ్చే వంశపారంపర్య రుగ్మతలు. PRNPలో రెండు ప్రధాన రకాల ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి: అమైనో యాసిడ్ ప్రత్యామ్నాయాలకు దారితీసే పాయింట్ మ్యుటేషన్‌లు మరియు ప్రియాన్ ప్రోటీన్ యొక్క N-టెర్మినల్ భాగం లోపల ఆక్టాపెప్టైడ్ రిపీట్ ప్రాంతం యొక్క విస్తరణలకు దారితీసే ఉత్పరివర్తనలు. ఈ సమీక్ష PRNP లోని నిర్దిష్ట పాలిమార్ఫిజమ్‌లు మరియు మ్యుటేషన్‌తో అనుసంధానించబడిన వివిధ రకాల కుటుంబ ప్రియాన్ వ్యాధులను వివరిస్తుంది