జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

ఫాక్టర్ V లీడెన్ G1691A మరియు ప్రోథ్రాంబిన్ G20210A యొక్క మాలిక్యులర్ క్యారెక్టరైజేషన్ సౌదీ స్త్రీలలో పునరావృత గర్భధారణ నష్టం

గిహాన్ EH గావిష్ మరియు ఒసామా అల్-ఖమీస్

పునరావృత గర్భ నష్టం (RPL) అనేది సౌదీ స్త్రీలలో గర్భం యొక్క అత్యంత సాధారణ సమస్య. వైద్యపరంగా గుర్తించబడిన అన్ని గర్భాలలో దాదాపు 18% ఆకస్మికంగా గర్భస్రావం అవుతాయి. RPL యొక్క అనేక కారణాలు స్థాపించబడినప్పటికీ, 50% కంటే ఎక్కువ కేసులు వివరించబడలేదు. ఇటీవల, థ్రోంబోఫిలియాస్ RPLకి సాధ్యమయ్యే కారణమని సూచించబడింది. ఫాక్టర్ V లీడెన్ (FVL) (G1619A) మరియు ఫాక్టర్ II (ప్రోథ్రాంబిన్) (G20210A) జన్యు ఉత్పరివర్తనలు వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియాస్‌లో అత్యంత సాధారణ రకాలు, అయితే చాలా క్యారియర్లు లక్షణరహితంగా ఉన్నందున సాధారణంగా నిర్ధారణ చేయబడవు. ఈ అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం కారకం V లీడెన్ (G1619A) మరియు కారకం II ప్రోథ్రాంబిన్ (G20210A) జన్యు ఉత్పరివర్తనాల యొక్క రెండు సాధారణ ఉత్పరివర్తనాలను పరిశోధించడం మరియు సౌదీ మహిళల్లో పునరావృతమయ్యే గర్భధారణ నష్టం నమూనాలు కారణ/అనుబంధ పరిస్థితుల ప్రకారం భిన్నంగా ఉన్నాయో లేదో అంచనా వేయడం. 142 మంది స్త్రీలతో సహా అధ్యయనం, 72 మంది గర్భం యొక్క 3 త్రైమాసికాల్లో దేనిలోనైనా 2 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ పిండం నష్టం యొక్క చరిత్రను కలిగి ఉన్నారు. ఇతర 70 మంది వైద్యపరంగా ఆరోగ్యవంతమైన మహిళలు, మంచి ప్రసూతి చరిత్రను నియంత్రణ సమూహంగా తీసుకున్నారు. FV లీడెన్ (G1691A) మరియు FII (ప్రోథ్రాంబిన్ G20210A) ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడం మల్టీప్లెక్స్ యుగ్మ వికల్పం-నిర్దిష్ట PCR యాంప్లిఫికేషన్‌ని ఉపయోగించి జరిగింది. ఎఫ్‌ఐఐకి సంబంధించిన కేసులలో మొత్తం మ్యుటేషన్ క్యారేజ్ రేటు (AA మరియు AG) FVL కంటే ఫ్రీక్వెన్సీలో ఎక్కువగా ఉందని ఫలితాలు సూచించాయి. నియంత్రణలు P> 0.0001 అయితే FIIP> 0.0001 కంటే రెండూ గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉన్నాయి. గర్భధారణ నష్టం దశలకు సంబంధించిన FVL & FII ఉత్పరివర్తనాల పౌనఃపున్యాలు FVL మ్యుటేషన్ నిష్పత్తి ఎక్కువగా ఉన్నట్లు చూపింది, ఇది ప్రారంభ గర్భ నష్టం (26%) తర్వాత చివరి దశ (25%) మరియు నియంత్రణలు (1.4%) గణాంకపరంగా ముఖ్యమైనవి. మరోవైపు, ఎఫ్‌ఐఐ మ్యుటేషన్ నిష్పత్తి ఎక్కువగా ఉంది, ఆలస్యంగా గర్భం కోల్పోయే (50%) తర్వాత ప్రారంభ (38%) మరియు నియంత్రణలు (1.4%) గణాంకపరంగా ముఖ్యమైనవి. సౌదీ మహిళల్లో FVL మరియు FII జన్యువులకు సంబంధించిన థ్రోంబోఫిలిక్ ఉత్పరివర్తనాల ఉనికి మధ్య బలమైన సంబంధం ఉందని మేము నిర్ధారించాము. వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియా స్త్రీలను గుర్తించడం వల్ల గర్భస్రావాలు, అలాగే తీవ్రమైన ప్రసూతి మరియు నవజాత సమస్యలను నివారించవచ్చు.