Xuezheng లి మరియు Zhiyong జావో
పుట్టుకతో వచ్చే పుట్టుక లోపాలు, నవజాత శిశువులలో వ్యక్తమవుతాయి, ప్రారంభ ఎంబ్రియోజెనిసిస్ సమయంలో ఏర్పడతాయి. పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను నివారించడానికి లక్ష్యంగా మరియు వ్యక్తిగతీకరించిన జోక్యాలకు ప్రమాదాన్ని ముందుగానే గుర్తించడం మరియు అభివృద్ధి అసాధారణతల సంకేతాలు అవసరం. నిర్మాణ క్రమరాహిత్యాల యొక్క ప్రస్తుత రోగనిర్ధారణ ఎక్కువగా అల్ట్రాసోనోగ్రఫీపై ఆధారపడి ఉంటుంది, ఇది పిండాలలో ఏర్పడిన తర్వాత మాత్రమే అసాధారణతలను గుర్తించగలదు. జీవఅణువులు, ప్రధానంగా ప్రోటీన్లు, తల్లి రక్తంలో పిండం క్రమరాహిత్యాల సూచికలుగా ఉపయోగించబడ్డాయి; అయినప్పటికీ, అవి పిండ వైకల్యాలను గుర్తించడానికి తగిన సున్నితత్వాన్ని కలిగి ఉండవు. ఇటీవల, సెల్-ఫ్రీ మైక్రోఆర్ఎన్ఏలు (మిఆర్ఎన్ఎలు) రక్తంలో కనుగొనబడ్డాయి మరియు వ్యాధులకు బయోమార్కర్లుగా అంచనా వేయబడ్డాయి. ప్రసూతి ప్లాస్మాలోని కొన్ని miRNAల వ్యక్తీకరణ శిశువులలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలతో పరస్పర సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు చూపబడింది. వాటి విశ్వసనీయత మరియు సున్నితత్వం ధృవీకరించబడనప్పటికీ, miRNA లు, విస్తరించవచ్చు మరియు క్రమం చేయవచ్చు, ప్రారంభ పిండ డైస్మోర్ఫోజెనిసిస్ కోసం సంభావ్యంగా సున్నితమైన మరియు నిర్దిష్ట బయోమార్కర్లు.