నియోనాటల్ బయాలజీ జర్నల్

నైరూప్య

బ్లూబెర్రీ మఫిన్ బేబీ యొక్క డిఫరెన్షియల్ డయాగ్నోసిస్‌గా మెవలోనిక్ అసిడ్యూరియా

రాఫెలా వాగ్నెర్, కామిలా వియెరా బెల్లెట్టిని, మార్సియా బండేరా, ఎడ్వర్డో మారన్‌హావో గుబెర్ట్ మరియు మారా లూసియా ష్మిత్జ్ ఫెరీరా శాంటోస్

మెవలోనేట్ కినేస్ (MK) లోపం అనేది కొలెస్ట్రాల్ మరియు ఐసోప్రెనాయిడ్స్ యొక్క బయోసింథసిస్‌లో ముఖ్యమైన ఎంజైమ్ అయిన MK జన్యు ఎన్‌కోడింగ్‌లో ఉత్పరివర్తన వలన ఏర్పడే ఆటో ఇన్ఫ్లమేటరీ ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్. ఎంజైమ్ అవశేష కార్యకలాపాల ప్రకారం వ్యాధి విస్తృత క్లినికల్ స్పెక్ట్రమ్‌ను కలిగి ఉంది, అత్యంత తీవ్రమైన రూపాన్ని మెవలోనిక్ అసిడ్యూరియా (MA) అని పిలుస్తారు. ఈ కథనం యొక్క లక్ష్యం బ్లూబెర్రీ మఫిన్ అని పిలువబడే చర్మపు దద్దుర్లు యొక్క ప్రారంభ అభివ్యక్తితో తీవ్రమైన MA యొక్క క్లినికల్ కేసును నివేదించడం, ఇది సాధారణంగా పుట్టుకతో వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు లేదా నియోనాటల్ హెమటోపోయిటిక్ వ్యాధులతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. పోషకాహార లోపం, వాంతులు, జ్వరం, కామెర్లు మరియు హెపాటోస్ప్లెనోమెగలీని అంచనా వేయడానికి మా సేవకు సూచించబడిన మూడు నెలల బాలుడు, రక్తసంబంధమైన తల్లిదండ్రులకు జన్మించినట్లు మేము నివేదిస్తాము. పుట్టినప్పుడు, అతను బ్లూబెర్రీ మఫిన్ బేబీ సిండ్రోమ్‌ను సూచించే పర్పురిక్ రాష్‌ను అందించాడు. క్షుణ్ణంగా జరిపిన పరిశోధనలో MK జన్యువులోని ఎక్సాన్ 10లో యూరినరీ మెవలోనిక్ యాసిడ్ యొక్క పెరిగిన విసర్జన మరియు హోమోజైగోసిస్‌లో ఒకే మ్యుటేషన్ వెల్లడైంది, ఇది MA నిర్ధారణను నిర్ధారించింది. మా క్లినికల్ కేసు బ్లూబెర్రీ మఫిన్ రాష్ మరియు MA తో అనుబంధించబడిన మొదటి నివేదికను అందిస్తుంది.