బయోకెమిస్ట్రీ & అనలిటికల్ బయోకెమిస్ట్రీ

నైరూప్య

ఫెనిల్కెటోనురియా నిర్వహణ

పీటర్‌క్రిస్ ఓక్పాలా*, సాండ్రా ఓక్పాలా

అమెరికన్లను ప్రభావితం చేసే అత్యంత ప్రబలంగా ఉన్న అమైనో యాసిడ్ లోపం వ్యాధులలో ఫెనిల్కెటోనూరియా ఒకటి. Phenylketonuria అనేది వారసత్వంగా వచ్చిన అమైనో యాసిడ్ లోపం వ్యాధి, ఇది రక్తంలో ప్రోటీన్ల బిల్డింగ్ బ్లాక్ అయిన ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలను పెంచుతుంది. 10,000 లేదా 15,000 జననాలలో ఒకదానిలో సంభవించే ఈ పరిస్థితి యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో ప్రబలంగా ఉంది. ఫినైల్‌కెటోనూరియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు మానసిక రుగ్మతలు, మేధో వైకల్యం, హైపర్యాక్టివిటీ, ప్రవర్తనా సమస్యలు, తామర మరియు నరాల సంబంధిత సమస్యలను అనుభవిస్తారు. Phenylketonuria ఉన్న వ్యక్తులలో గణనీయమైన శాతం యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో సాక్ష్యం-ఆధారిత సంరక్షణను పొందరు. ఫినైల్కెటోనూరియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు సమగ్ర చికిత్సను పూర్తి చేయడంలో విఫలమైనందుకు నాడీ సంబంధిత సంకేతాలు, పునరావృత తలనొప్పి, వణుకు మరియు మూర్ఛలను అనుభవిస్తారు. ఫినైల్‌కెటోనూరియా వ్యాధి నిర్వహణను మెరుగుపరచడానికి మరియు ఫెనైల్‌కెటోనూరియా రోగులలో ప్రతికూల లక్షణాలను తగ్గించడానికి సాక్ష్యం-ఆధారిత చికిత్స మరియు నివారణ పద్ధతులపై వివరణాత్మక సమాచారాన్ని అందించడం ఈ పరిశోధన లక్ష్యం. అధ్యయనాన్ని పూర్తి చేయడంలో, పండితులు ఫినైల్‌కెటోనూరియా యొక్క ఫార్మకోలాజికల్ మరియు నాన్-ఫార్మకోలాజికల్ చికిత్సా పద్ధతులపై ఖచ్చితమైన మరియు వివరణాత్మక సమాచారంతో తొమ్మిది పీర్-రివ్యూ కథనాలను కలిగి ఉన్న ద్వితీయ పరిశోధనను నిర్వహించారు. ఎంజైమ్ థెరపీ, లార్జ్ న్యూట్రల్ అమినో యాసిడ్స్, సాప్రోప్టెరిన్ థెరపీ, డైటరీ థెరపీ, న్యూట్రిషన్ ఎడ్యుకేషన్ మరియు సైకోసోషల్ సపోర్ట్ వైవిధ్యమైన రోగులలో ఫినైల్‌కెటోనూరియా నిర్వహణలో అవసరమని పరిశోధన వెల్లడించింది. మరోవైపు, ఫినైల్‌కెటోనూరియా యొక్క ఫార్మకోలాజికల్ మరియు నాన్-ఫార్మకోలాజికల్ చికిత్సా పద్ధతుల యొక్క దుష్ప్రభావాల గురించి పండితులు వివరణాత్మక సమాచారాన్ని అందించలేదని పరిశోధన కనుగొంది. ఫినైల్‌కెటోనూరియాను నిర్వహించడానికి వైద్యులు సాక్ష్యం ఆధారిత ఫార్మకోలాజికల్ మరియు నాన్-ఫార్మకోలాజికల్ చికిత్సా పద్ధతులను ఉపయోగించాలని పండితులు భావిస్తున్నారు.