Journal of Vascular Medicine & Surgery

నైరూప్య

12-లీడ్ ఎలక్ట్రో కార్డియోగ్రామ్‌ల మెషిన్ లెర్నింగ్ ఇన్‌హెరిటెడ్ రిస్క్ మరియు వల్నరబిలిటీ టు కర్ణిక దడ

అవతార్ సింగ్

12-లీడ్ ECG వేవ్‌ఫార్మ్‌లకు వర్తించే కృత్రిమ మేధస్సు (AI) నమూనాలు వంశపారంపర్య మరియు రోగలక్షణ అరిథ్మియా అయిన కర్ణిక దడ (AF)ను అంచనా వేయగలవు. ECGAI-ఆధారిత ప్రమాద అంచనాకు జన్యుపరమైన ఆధారం ఉండవచ్చని మేము ఊహించాము. కర్ణిక దడ లేకుండా 39,986 UK బయో బ్యాంక్ పాల్గొనేవారి నుండి ECGలలో కర్ణిక దడను అంచనా వేయడానికి మేము ECGAI మోడల్‌ను వర్తింపజేసాము. తర్వాత, మేము ఊహించిన కర్ణిక దడ ప్రమాదం గురించి జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ స్టడీ (GWAS) చేసాము. సార్కోమెర్ జన్యువు TTN మరియు సోడియం ఛానల్ జన్యువులు SCN5A మరియు SCN10A ద్వారా గుర్తించబడిన స్థాపించబడిన AF సెన్సిటివిటీ లొకి వద్ద మూడు సంకేతాలు (P <5E8) గుర్తించబడ్డాయి. మేము VGLL2 మరియు EXT1 జన్యువుల దగ్గర రెండు కొత్త స్థానాలను కూడా గుర్తించాము. దీనికి విరుద్ధంగా, క్లినికల్ వేరియబుల్ మోడల్స్ నుండి ప్రమాద అంచనా యొక్క GWAS విభిన్న జన్యు ప్రొఫైల్‌లను వెల్లడించింది. EKGAI మోడల్ నుండి అంచనా వేయబడిన AF ప్రమాదం సార్కోమెర్, అయాన్ ఛానెల్‌లు మరియు ఆరోహణ మార్గాలను సూచించే జన్యు వైవిధ్యం ద్వారా ప్రభావితమవుతుంది. ECGAI మోడల్ నిర్దిష్ట జీవసంబంధ మార్గాల ద్వారా వ్యాధి ప్రమాదంలో ఉన్న వ్యక్తులను గుర్తించగలదు.