వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

బ్రెజిలియన్ మెలనోమా- పీడిత రోగులలో జెర్మ్‌లైన్ TERT మరియు MITF ఉత్పరివర్తనాల తక్కువ ఫ్రీక్వెన్సీ

ప్రమియో DT, అగ్యుయర్ T, అరౌజో ESSD, మోరెడో LF, Sá BCSD, అచాట్జ్ MIW, దుప్రాట్ JP, రోసెన్‌బర్గ్ C, కరారో MD మరియు క్రెపిస్చి ACV

ఇటీవలి అధ్యయనాలు MITF జన్యువును ప్రభావితం చేసే అరుదైన జెర్మ్‌లైన్ ఉత్పరివర్తనాలను నివేదించాయి మరియు మెలనోమా కుటుంబాలలో TERT జన్యువు యొక్క ప్రమోటర్. 48 మంది రోగుల శ్రేణిలో (ఫ్యామిలియల్ మెలనోమా లేదా మల్టిపుల్ మెలనోమాస్) ఈ అరుదైన చొచ్చుకుపోయే ఉత్పరివర్తనాల ప్రాబల్యాన్ని ఇక్కడ మేము చూశాము, అవన్నీ CDKN2A మరియు CDK4 ఉత్పరివర్తనాలకు ప్రతికూలంగా ఉన్నాయి. బహుళ మెలనోమా రోగిలో ఒకే మ్యుటేషన్ కనుగొనబడింది, అతను E318K MITF వేరియంట్ యొక్క హెటెరోజైగస్ క్యారియర్. అయినప్పటికీ, ఈ వేరియంట్ 125 నియంత్రణలలో 1లో కూడా కనుగొనబడింది. మెలనోమా పీడిత రోగుల ఈ బ్రెజిలియన్ సమూహంలో MITF మరియు TERT ఉత్పరివర్తనాల యొక్క తక్కువ పౌనఃపున్యాన్ని ఈ ప్రాథమిక డేటా సూచిస్తుంది.