జర్నల్ ఆఫ్ డేటా మైనింగ్ ఇన్ జెనోమిక్స్ & ప్రోటీమిక్స్

నైరూప్య

పెరాక్సిసోమల్ డిజార్డర్స్ యొక్క లిపిడోమిక్స్ విశ్లేషణ: రైజోమెలిక్ చోండ్రోడైస్ప్లాసియా టైప్ 1లో ఫాస్ఫాటిడైగ్లిసరాల్ స్థాయిలలో లోటుల ఆవిష్కరణ

పాల్ ఎల్ వుడ్ మరియు నాన్సీ ఇ బ్రేవర్‌మాన్

లక్ష్యాలు: ప్లాస్మాలోజెన్ల స్థాయిలలో తగ్గుదల, పెరాక్సిసోమల్ ఫంక్షన్ యొక్క జన్యుపరమైన రుగ్మత అయిన రైజోమెలిక్ కొండ్రోడైస్ప్లాసియా టైప్ 1 (RCDP1)లో స్థిరంగా ప్రదర్శించబడింది. అయినప్పటికీ, లోతైన లిపిడోమిక్స్ విశ్లేషణ చేపట్టబడలేదు. మేము అటువంటి విశ్లేషణ చేపట్టాము. స్టడీ డిజైన్: మేము RCDP1 రోగుల నుండి ప్లాస్మా మరియు లింఫోబ్లాస్ట్‌ల యొక్క అధిక-రిజల్యూషన్ మాస్ స్పెక్ట్రోమెట్రిక్ షాట్‌గన్ లిపిడోమిక్స్ విశ్లేషణలను నిర్వహించాము. ఫలితాలు: మేము మొదటిసారిగా, RCDP1 రోగుల నుండి ప్లాస్మా మరియు లింఫోబ్లాస్ట్‌లలో ఫాస్ఫాటిడైల్‌గ్లిసరాల్ స్థాయిలలో తగ్గుదలని నివేదించాము. ప్లాస్మా మరియు లింఫోబ్లాస్ట్‌లలో ఫాస్ఫాటిడైలినోసిటాల్ మరియు ఫాస్ఫాటిడైల్సెరిన్ స్థాయిలు కూడా మారలేదు. ఫాస్ఫాటిడైల్‌గ్లిసరాల్‌లో తగ్గుదల పెరిగిన క్యాటాబోలిజం కారణంగా, బహుశా లోపం ఉన్న ప్లాస్మాలోజెన్ స్థాయిలను పునరుద్ధరించడానికి సెల్యులార్ ప్రయత్నాలలో విఫలమైందని ఈ డేటా సూచించింది. పనిచేయని పెరాక్సిసోమ్‌లను దాటవేసే ఈథర్ లిపిడ్ ప్లాస్మాలోజెన్ పూర్వగాములతో RCDP1 లింఫోబ్లాస్ట్‌లను భర్తీ చేయడం ద్వారా ఈ నిర్ధారణకు మరింత మద్దతు లభించింది. ఈ పూర్వగాములు నియంత్రణలో ప్లాస్మాలోజెన్‌ల సెల్యులార్ స్థాయిలు మరియు RCDP1 లింఫోబ్లాస్ట్‌లను పెంచాయి, అయితే RCDP1 లింఫోబ్లాస్ట్‌లలో ఫాస్ఫాటిడైల్‌గ్లిసరాల్స్‌ను మాత్రమే పెంచాయి. తీర్మానాలు: మొత్తంమీద, ప్లాస్మాలోజెన్ లోటుల ద్వారా వర్గీకరించబడిన పెరాక్సిసోమల్ డిజార్డర్, RCDP1, ఫాస్ఫాటిడైల్‌గ్లిసరాల్ స్థాయిలలో తగ్గుదలని కలిగి ఉందని, తద్వారా మైటోకాన్డ్రియల్ పనితీరు మరియు పల్మనరీ సర్ఫ్యాక్టెంట్ సంశ్లేషణలో కూడా రాజీ పడుతుందని మా ఫలితాలు సూచిస్తున్నాయి. సర్ఫ్యాక్టెంట్‌లో pf ఫాస్ఫాటిడైల్‌గ్లిసరాల్స్ పాత్రను బట్టి, ఈ కొత్త డేటా RCDP పిల్లలలో తీవ్రమైన శ్వాసకోశ రాజీని సమర్థవంతంగా వివరిస్తుంది మరియు ఈ రోగులలో మైటోకాన్డ్రియల్ పనిచేయకపోవడం యొక్క కొత్త పరామితిని జోడించవచ్చు.