జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

ప్రాణహాని కలిగించే రక్తస్రావం మరియు తీవ్రమైన బహుళ అంతర్గత మార్గం కారకాల లోపం : జన్యు, ప్రయోగశాల విశ్లేషణ మరియు సాహిత్య సమీక్ష

జు యే, జుహోంగ్ జౌ, జు జాంగ్

తీవ్రమైన బహుళ గడ్డకట్టే కారకాల లోపం ఫలితంగా ప్రాణాంతక రక్తస్రావం మరియు బహుళ అవయవ వైఫల్యంతో కూడిన కేసులు క్లినికల్ ప్రాక్టీస్‌లో చాలా భరించలేనివి. హై-టైటర్ ఇన్హిబిటర్‌తో తీవ్రమైన హిమోఫిలియా B (HB) ఫలితంగా అనియంత్రిత రక్తస్రావం కారణంగా 30 ఏళ్ల మగ రోగి ఉదర విస్తరణ, షాక్, హైపోక్సియా, యురేమియా మరియు హెపాటిక్ లోపంతో బాధపడుతున్నాడు. ప్రయోగశాల పరిశోధనలో అతని అన్ని అంతర్గత మార్గం కారకాల స్థాయిలు 1% కంటే తక్కువగా ఉన్నాయని తేలింది. F′ మరియు F′కి వ్యతిరేకంగా హై-టైటర్ ఇన్హిబిటర్లు కనుగొనబడ్డాయి. అతను కోగ్యులేషన్ ఫ్యాక్టర్ సప్లిమెంటేషన్, ఆల్టర్నేటివ్ పాత్‌వే ఫ్యాక్టర్ అడ్మినిస్ట్రేషన్, ఇంటెన్సివ్ కేర్‌తో సపోర్ట్ చేసిన ఇమ్యునోసప్రెసివ్ థెరపీతో రక్షించబడ్డాడు. ఇన్హిబిటర్ నిర్మూలనతో, అతని Fò?² స్థాయి మాత్రమే 1% కంటే తక్కువగా ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. ఎఫ్‌? జన్యు శ్రేణి మరియు వంశపారంపర్య విశ్లేషణలో రోగి ఎఫ్‌జీన్‌లోని ఎక్సాన్ 2/3 తొలగింపు యొక్క హోమోజైగోట్ అని మరియు అతని తల్లి దానికి భిన్నమైన క్యారియర్ అని వెల్లడించింది. ప్రయోగశాల ఫలితాల వివరణకు అంతరాయం కలిగించే కారకాలు, అతని తీవ్రమైన హెచ్‌బికి అంతర్లీనంగా ఉన్న పరమాణు వ్యాధికారకత మరియు నిరోధక అభివృద్ధికి అతని గ్రహణశీలతను ప్రేరేపించే కారకాలు చర్చించబడ్డాయి. ఈ సందర్భంలో విజయవంతమైన చికిత్స అనుభవం హై-టైటర్ ఇన్హిబిటర్‌లతో తీవ్రమైన హెచ్‌బి కారణంగా వక్రీభవన రక్తస్రావం ఉన్న కేసుల నివృత్తి చికిత్సలో కొంత అంతర్దృష్టిని కూడా ఇస్తుంది.