వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

లెబెర్ హెరిడిటరీ ఆప్టిక్ న్యూరోపతి: తూర్పు కెనడాలో విజువల్ ప్రోగ్నోసిస్ మరియు సిస్టమిక్ అసోసియేషన్స్

గుయిలౌమ్ చాబోట్, జాసింతే రౌలేయు, అహ్మద్ జాకీ అన్వర్ ఎల్-హఫాఫ్, లూయిస్ హమ్ బెర్టో ఓస్పినా

లెబర్ హెరిడిటరీ ఆప్టిక్ న్యూరోపతి (LHON) అనేది మైటోకాన్డ్రియల్ వ్యాధి, ఇది ద్వైపాక్షిక, సీక్వెన్షియల్ మరియు నొప్పిలేకుండా కేంద్ర దృష్టిని కోల్పోయేలా చేస్తుంది. దాదాపు 90% కేసులు 3 ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించాయి: m.11778G>A (MT-ND4) (52-92% కేసులు), m.14484T>C (MT-ND6) (3-19% కేసులు) మరియు m.3460G>A (MT-ND1) (1-33% కేసులు). విజువల్ రికవరీ ప్రమేయం ఉన్న మ్యుటేషన్ రకం ద్వారా ప్రభావితమవుతుంది. LHON కార్డియాక్ మరియు న్యూరోలాజికల్ వ్యక్తీకరణలతో కూడా సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. M.14484T>C (MT-ND6) ప్రపంచవ్యాప్తంగా 15% నుండి 25% కేసులలో మాత్రమే కనుగొనబడింది, అయితే ఫ్రెంచ్ కెనడియన్ వారసులలో LHON యొక్క 86% కేసులకు ఇది బాధ్యత వహిస్తుంది. ఈ పునరాలోచన అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం క్లినికల్ ఆప్తాల్మిక్ మరియు దైహిక వ్యక్తీకరణలను వివరించడం, అలాగే తూర్పు కెనడా నుండి LHON రోగుల దృశ్య రోగ నిరూపణ. రెండు మాంట్రియల్ ఆసుపత్రులలో రోగి యొక్క ఫైల్‌లు సమీక్షించబడ్డాయి. మేము LHON కోసం సానుకూల మ్యుటేషన్‌తో 23 పేషెంట్ ఫైల్‌లను కనుగొన్నాము. 87.0% m.14484T>C (MT-ND6) మరియు 13.0% m.11778G>A (MT-ND4) కలిగి ఉన్నారు. మా రోగులలో m.3460G>A (MT-ND1) కేసు ఏదీ కనుగొనబడలేదు. విజువల్ రికవరీ m.14484T>C (MT-ND6)లో 23.7% మరియు m.11778G>A (MT-ND4)లో 33.3%లో సంభవించింది. తుది దృశ్య తీక్షణత 20/20 నుండి కాంతి అవగాహన లేకుండా మారుతూ ఉంటుంది. గుండె మరియు నాడీ సంబంధిత అసాధారణతలు రెండూ కనుగొనబడ్డాయి. ఫ్రెంచ్ కెనడియన్లు ఎక్కువగా నివసించే క్యూబెక్ ప్రావిన్స్‌లో m.14484T>C (MT-ND6) అత్యంత ప్రబలంగా ఉందని మా అధ్యయనం నిర్ధారిస్తుంది. గుండె మరియు నరాల సంబంధిత వ్యాధుల కోసం ఈ రోగులను పరిశోధించడం చాలా ముఖ్యం, ఎందుకంటే రెండూ మా రోగులలో కనుగొనబడ్డాయి.