మెంబ్రేన్ సైన్స్ & టెక్నాలజీ జర్నల్

నైరూప్య

స్మిత్-లెమ్లీ-ఒపిట్జ్‌లో పొర నిర్మాణ లోపాలు

సెరెనా జోన్స్

స్మిత్-లెమ్లీ-ఒపిట్జ్ కండిషన్ (SLOS) అనేది పోస్ట్-స్క్వాలీన్ కొలెస్ట్రాల్ బయోసింథసిస్ యొక్క సహజ తప్పిదం వల్ల ఏర్పడిన ఆటోసోమల్ గుప్త విభిన్న అంతర్గత ప్రత్యేకత/మానసిక అవరోధ సమస్య. 3β-హైడ్రాక్సీస్టెరాల్-Δ7 రిడక్టేజ్ నాణ్యత (DHCR7) యొక్క ఆర్జిత పరివర్తనల ద్వారా SLOSలో తగినంత కొలెస్ట్రాల్ యూనియన్ ఏర్పడదు. DHCR7 అసమర్థత కొలెస్ట్రాల్ మరియు డెస్మోస్టెరాల్ సృష్టికి ఆటంకం కలిగిస్తుంది, 7DHC/8DHC స్థాయిలను పెంచుతుంది, క్రమంగా తగ్గుతున్న కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు మరియు, గణనీయంగా, నిర్మాణాత్మక డైస్మోర్ఫాలజీ. SLOS యొక్క వెల్లడి మానవ పరిణామంలో కొలెస్ట్రాల్ బయోసింథసిస్ పాత్వే యొక్క పనికి సంబంధించి కొత్త విచారణలను ప్రేరేపించింది. ఈ సమయం వరకు, క్లినికల్ సీరియస్‌నెస్ యొక్క నిరంతరాయంగా మాట్లాడే 250 కంటే ఎక్కువ మంది SLOS రోగులలో 121 ప్రత్యేక మార్పులు గుర్తించబడ్డాయి. రెండు వంశపారంపర్య మౌస్ నమూనాలు సృష్టించబడ్డాయి, ఇవి SLOS యొక్క కట్టుబాటు నుండి నిర్మాణాత్మక వైవిధ్యాలలో కొంత భాగాన్ని తిరిగి తెలియజేస్తాయి మరియు వ్యాధికారకతను వివరించడంలో సహాయపడతాయి. ఊహించిన దాని కంటే చిన్నదైన ఈ సర్వే SLOS వంశపారంపర్య లక్షణాలు, పాథోఫిజియాలజీ మరియు SLOS చికిత్సకు సంభావ్య నివారణ పద్ధతులలో కొనసాగుతున్న అనుభవాలను సంగ్రహిస్తుంది.