జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ రీసెర్చ్ & బయోఎథిక్స్

నైరూప్య

పుట్టుకతో వచ్చే హార్ట్ డిసీజ్‌లో జన్యుసంబంధ పరిశోధనకు సమ్మతిపై పాల్గొనేవారి జనాభా లక్షణాల ప్రభావం

చార్లెస్ డుప్రాస్, గ్రెగర్ ఆండెల్ఫింగర్, మిచెల్ పారే, మేరీస్ థిబ్యూల్ట్ మరియు బీట్రిస్ గొడార్డ్

నేపధ్యం: జెనోమిక్స్ అధ్యయనాల్లో అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లలు మరియు వారి కుటుంబాల నమోదు సమ్మతి ప్రక్రియ యొక్క సమగ్ర వీక్షణను కోరుతుంది. కొన్ని అధ్యయనాలు పాల్గొనేవారి జనాభా లక్షణాలు (వయస్సు, లింగం, తల్లిదండ్రుల వంశం) లేదా వారి భాగస్వామ్య స్థాయి (ప్రభావిత పిల్లలు, తల్లిదండ్రులు లేదా ఇతర బంధువులు), ఒక వైపు మరియు నిర్దిష్ట పీడియాట్రిక్ పరిశోధన విధానాలకు సమ్మతి యొక్క నమూనాల మధ్య పరస్పర సంబంధాల కోసం శోధించాయి. , మరోవైపు (DNA బ్యాంకింగ్, కార్డియాక్ టిష్యూ యొక్క ఉపయోగం, గుండె స్థితిని బహిర్గతం చేయడం, సెల్ లైన్ల సృష్టి, పాల్గొనేవారిని రీకాల్ చేయడం).
లక్ష్యాలు: ఈ అధ్యయనం నిర్దిష్ట విధానాలకు వారి సమ్మతి ఆధారంగా పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులకు సంబంధించిన జన్యు పరిశోధనలో ప్రతివాదులు ఎంతవరకు పాల్గొంటున్నారో విశ్లేషించడానికి ప్రయత్నించింది, వారి జనాభా డేటాతో పరస్పర సంబంధం ఉన్న నమూనాలను వెల్లడించింది. పద్ధతులు మరియు ఫలితాలు: పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బుల జన్యుశాస్త్రంపై పరిశోధన ప్రాజెక్ట్‌లో నమోదు చేసుకున్న 600 మంది పాల్గొనేవారి నుండి పొందిన సమ్మతి ఫారమ్‌ల నుండి డేటా సంగ్రహించబడింది.
ఫలితాలు: మా విశ్లేషణ జనాభా లక్షణాలు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులకు సంబంధించిన జన్యు పరిశోధన యొక్క వివిధ అంశాలకు సమ్మతించటానికి ఇష్టపడటం మధ్య ముఖ్యమైన నమూనాలను వెల్లడించింది.
తీర్మానాలు: పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులకు సంబంధించిన జన్యు పరిశోధనలో రిక్రూట్‌మెంట్ మరియు నిలుపుదలని మెరుగుపరచడానికి, అలాగే సమ్మతి ప్రక్రియను మెరుగుపరచడానికి ఎక్కువ శ్రద్ధ అవసరమయ్యే పాల్గొనేవారి యొక్క నిర్దిష్ట ఉప-సమూహాలను గుర్తించడానికి క్లినికల్ పరిశోధకులు పార్టిసిపెంట్ హెటెరోజెనిటీని పరిగణించాలి.