మధుమేహం కేసు నివేదికలు

నైరూప్య

HNF1A జన్యు పరివర్తన (c.811del, p.Arg271Glyfs) యువకుల మధుమేహం యొక్క పరిపక్వత ప్రారంభానికి కారణమవుతుంది 3: భారతీయ రోగి యొక్క ఒక కేస్ స్టడీ

నీలిమ చిట్టూరి*, సతీష్ సుంకర, సంధ్య కిరణ్ పెమ్మసాని, అనురాధ ఆచార్య

నేపథ్యం: మెచ్యూరిటీ-ఆన్‌సెట్ డయాబెటిస్ ఆఫ్ ది యంగ్ (MODY), యుక్తవయస్సులో అభివృద్ధి చెందే అరుదైన మధుమేహం, ఇది 5% కంటే తక్కువ ప్రాబల్యం కలిగి ఉంటుందని భావిస్తున్నారు. జన్యు పరీక్ష ద్వారా దాని రకాన్ని గుర్తించడం MODY నిర్వహణకు ఉత్తమమైన పద్ధతి. ఈ కాగితం మధుమేహం యొక్క జన్యుపరమైన కారణాలను గుర్తించడానికి ఒక కేస్ స్టడీని అందజేస్తుంది.

కేస్ హిస్టరీ: సమర్పించిన కేసు మధుమేహం యొక్క బలమైన కుటుంబ చరిత్రతో 17 సంవత్సరాల వయస్సులో మధుమేహంతో బాధపడుతున్నట్లు నిర్ధారించబడింది. వ్యక్తి అధిక యాదృచ్ఛిక రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు (200 mg/dL నుండి 300 mg/dL) మరియు HbA1c (9.2%)తో ఇన్సులిన్ (12 యూనిట్లు)పై ఉన్నారు. మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ HNF1A జన్యువు (chr12: 121432062, c.811del, p.Arg271Glyfs) లో MODY3కి కారణమయ్యే వ్యాధికారక రూపాంతరం ఉన్నట్లు గుర్తించబడింది . ఇతర ప్రభావితం కాని కుటుంబ సభ్యులు సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్ ఉపయోగించి వేరియంట్ కోసం పరీక్షించబడ్డారు, కానీ ఫలితాలు ప్రతికూలంగా ఉన్నాయి. వ్యాధితో ఈ రూపాంతరం యొక్క అనుబంధం భారతీయ జనాభాలో మొదటిసారిగా నివేదించబడింది.

ముగింపు: సల్ఫోనిలురియా థెరపీ వంటి సరైన వైద్య సంరక్షణతో రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలను నియంత్రణలోకి తీసుకురావచ్చు మరియు చివరికి, బాధాకరమైన ఇన్సులిన్ మందులను నిలిపివేయవచ్చు. మధుమేహం యొక్క ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ మరియు రోగ నిరూపణ కోసం, వ్యాధి యొక్క జన్యు కారణాన్ని గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం. ఈ కేసు మధుమేహం యొక్క సరైన చికిత్స మరియు నిర్వహణలో జన్యు పరీక్ష యొక్క కీలక పాత్రను ప్రదర్శిస్తుంది.