జర్నల్ ఆఫ్ స్టెమ్ సెల్ రీసెర్చ్ & థెరపీ

నైరూప్య

కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్‌లో పాల్గొన్న SNPల గుర్తింపు మరియు నమూనా విశ్లేషణ

ప్రనేతి పాటిదార్ మరియు జ్యోతి భోజ్వానీ

కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ (CRC) ప్రపంచవ్యాప్తంగా క్యాన్సర్ సంబంధిత మరణాలకు రెండవ ప్రధాన కారణం, ఇది ప్రతి వ్యక్తిలో 80-100% జీవితకాల ప్రమాదాన్ని కలిగిస్తుంది. Wnt, TGF, p53, K-ras మొదలైన కొన్ని కీలకమైన సిగ్నలింగ్ మార్గాలలో అంతర్లీనంగా ఉన్న జన్యుశాస్త్రం మరియు సంబంధిత మెకానిజమ్‌లు CRC యొక్క పూర్వస్థితిని నియంత్రించడంలో హానికరమైన పాత్రను పోషిస్తాయి. అధిక శాతం కొలొరెక్టల్ ట్యూమర్‌లు (అడెనోమాస్ మరియు కార్సినోమాస్) బీటా-కాటెనిన్ లేదా ఆక్సిన్‌లో క్రియాశీలక ఉత్పరివర్తనాలను చూపుతాయి, అయితే, APC వంటి కొన్ని ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువుల (TSGలు) నష్టం పెద్దప్రేగులో యాదృచ్ఛిక పాలిప్‌ల ప్రారంభానికి కారణమవుతుంది. ఈ అణువులన్నీ యాదృచ్ఛికంగా పరిణామాత్మకంగా సంరక్షించబడిన Wnt సిగ్నలింగ్ మార్గం యొక్క క్లిష్టమైన భాగాలు, ఇది ఈ వ్యాధి అభివృద్ధిలో వివిధ సమయ-బిందువులలో కీలకమైనది. జెనోమిక్ ల్యాండ్‌స్కేప్‌లోని నమూనా సమూహాల మధ్య SNP ప్రొఫైల్‌లలో తేడాలు మెషిన్ లెర్నింగ్ టెక్నిక్‌ల యొక్క స్మార్ట్ మరియు సమర్థవంతమైన ఉపయోగం ద్వారా గుర్తించబడతాయి. ఈ SNP ప్రొఫైల్‌ల యొక్క గణాంకాలు మరియు నమూనా విశ్లేషణలు, మనకు ఒక నిర్దిష్టమైన మరియు తార్కిక ప్లాట్‌ఫారమ్‌ను ఆసక్తికరంగా అందజేస్తాయి, దీని ఆధారంగా "కారణం నుండి ప్రభావం వరకు" ప్రతి ప్రత్యేక SNP యొక్క సాపేక్ష సహకారం/లు గణనీయంగా అంచనా వేయబడతాయి. ఈ SNP వ్యత్యాసాల యొక్క జీవసంబంధమైన ఔచిత్యం క్యాన్సర్ అంచనా మరియు పూర్వస్థితికి సంబంధించి, అయితే, SNP అధ్యయనాలలో హేతుబద్ధమైన నియంత్రణ రూపకల్పన యొక్క ప్రభావంపై మంచి అవగాహన పెండింగ్‌లో ఉంది. ఇక్కడ నివేదించబడిన ముఖ్యమైన SNPల విశ్లేషణల నుండి వెలువడుతున్న మా ఫలితాలు, వాస్తవిక SNP డేటా ఆధారంగా వ్యాధిగ్రస్తులను వివక్ష చూపడంలో సంబంధిత బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ సాధనాలు మరియు మెషిన్ లెర్నింగ్ టెక్నిక్‌ల ప్రయోజనాన్ని ప్రదర్శిస్తాయి. ఈ అధ్యయనంలో, మేము ప్రాథమికంగా Wnt సిగ్నలింగ్ పాత్‌వే యొక్క క్లిష్టమైన సభ్యులను లక్ష్యంగా చేసుకున్నాము, ఇది కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ యొక్క వివిధ దశలలో ముఖ్యమైన అభివృద్ధి పాత్ర/లను పోషిస్తుంది, ఇది క్యాన్సర్ యొక్క సాంప్రదాయ “మల్టీజీన్-మల్టీస్టెప్ నేచర్”ని వర్ణిస్తుంది. అభివృద్ధి చెందుతున్న జీవశాస్త్ర సాధనాల శక్తిని ఉపయోగించడం ద్వారా CRC వ్యాధి ఉన్న రోగులలో అత్యంత ప్రబలంగా ఉండే ఈ మార్గంలోని "ప్రారంభ-నటన" మరియు "ఆలస్య-నటన" సభ్యుల కోసం మేము సాధారణ జన్యు వైవిధ్యాలను గుర్తించాము మరియు సంబంధితంగా ఉంచాము. అదనంగా, వివిధ డేటామైనింగ్ (బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్) పద్ధతులను అమలు చేయడం ద్వారా పెద్ద డేటా-సెట్‌లలో దాగి ఉన్న సంక్లిష్ట సంబంధాలు మరియు సహసంబంధాలు ఇక్కడ త్రవ్వబడ్డాయి మరియు విశ్లేషించబడ్డాయి. అనువాద పరిశోధన మరియు క్లినికల్ మెడిసిన్ జోక్యాలలో , చికిత్స యొక్క కొన్ని సంభావ్య అభ్యర్థి లక్ష్యాలను గుర్తించడం ద్వారా అటువంటి కలయిక విధానం యొక్క పరిధిని నివేదిక చర్చిస్తుంది .