అఫెఫ్ బహ్లౌస్, మెహదీ మ్రాద్, ఈయా కలైయే, మౌనా బౌక్సిలా, మనేఫ్ గాస్మి, అమీరా మొహ్స్ని, కహెనా బౌజిద్ మరియు జౌయిదా అబ్దెల్మౌలా
పరిచయం: ప్యూరిన్ మెటబాలిజం డిజార్డర్ కారణంగా వంశపారంపర్యంగా వచ్చే శాంటినూరియా, పిల్లలలో యూరినరీ లిథియాసిస్కు అరుదైన కారణం. కేసు: కుడి మూత్రపిండము నాశనానికి దారితీసిన పునరావృత యూరినరీ లిథియాసిస్ను అందించిన మూడున్నర సంవత్సరాల వయస్సు గల పిల్లల కేసును మేము నివేదిస్తాము. కాలిక్యులస్ యొక్క ఇన్ఫ్రారెడ్ స్పెక్ట్రోఫోటోమెట్రిక్ విశ్లేషణ ఇది 100% శాంథైన్తో కూడి ఉందని చూపించింది. ప్రయోగశాల పరీక్షలు ఆక్సిప్యూరిన్ల మూత్ర విసర్జనను పెంచడంతో హైపోరిసెమియా మరియు హైపోరికోసూరియాను వెల్లడించాయి. ఈ పరిశోధనలు వంశపారంపర్య క్శాంటినూరియా నిర్ధారణకు దారితీశాయి. తీర్మానాలు: ఈ అరుదైన వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ దాని సమస్యలను నివారించడానికి చాలా అవసరం. లిథియాసిస్ ఉన్న పిల్లలలో జీవక్రియ కారణాలను తప్పనిసరిగా వెతకాలి.