వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

పునరావృత గర్భధారణ నష్టానికి వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలిక్ ప్రమాద కారకాలు

అర్సేని మార్కోఫ్, నడ్జా బొగ్డనోవా మరియు మేయర్ మిచెల్ సమమా

ఈ సమీక్ష థ్రోంబోఫిలియా-సంబంధిత పునరావృత పిండం నష్టానికి దారితీసే వంశపారంపర్య హైపర్‌కోగ్యులేషన్ కారకాల పాత్ర గురించి ప్రస్తుత జ్ఞానాన్ని సంగ్రహిస్తుంది. ప్రతికూల గర్భధారణ ఫలితాలకు థ్రోంబోఫిలియాస్ ప్రధాన కారణం, ప్రపంచవ్యాప్తంగా 40% కేసుల ఎటియాలజీలో పాత్ర పోషిస్తుంది. వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలిక్ ప్రిడిపోజిషన్స్‌లో పునరావృతమయ్యే గర్భం వృధా అవుతాయి, రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలు II మరియు V అలాగే సహజ ప్రతిస్కందకాలు యాంటిథ్రాంబిన్, ప్రోటీన్ C మరియు ప్రోటీన్ S. ఇంకా, ఈ జన్యు లోపాలు కలయికలో అధిక థ్రోంబోఫిలియా ప్రమాదాన్ని అందిస్తాయి. అవి, అలాగే కొత్తగా వివరించబడిన అనెక్సిన్ A5 జన్యువు M2 ప్రమోటర్ యుగ్మ వికల్పం పునరావృత పిండం నష్టంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఈ సమీక్ష జన్యుపరమైన మార్పుల నుండి ఉత్పన్నమయ్యే పరమాణు లోపాల గురించి, పిండం నష్టం యొక్క సమయం మరియు నిర్వచనంలో ఈ కారకాలు పోషించే పాత్ర మరియు అందుబాటులో ఉన్న అధ్యయనాలు మరియు మెటా-విశ్లేషణల నుండి ప్రమాద అంచనాల గురించి సంక్షిప్త వివరణ ఇస్తుంది. ఈ జ్ఞానం పదేపదే పిండం నష్టానికి సంబంధించిన వ్యక్తిగత నష్టాలను మరింత ఖచ్చితమైన అంచనాకు ఉపకరిస్తుంది మరియు సంబంధిత చికిత్సా వ్యూహాలకు మార్గనిర్దేశం చేయాలి. పాశ్చాత్య సమాజాలలో సగటు సంతానోత్పత్తి వయస్సు పెరుగుతుంది కాబట్టి, పిండం నష్టం సిద్ధత యొక్క సకాలంలో నిర్ధారణ యొక్క ప్రాముఖ్యత పెరుగుతోంది.