వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

స్థూల క్రోమోజోమ్ అబెర్రేషన్‌లు ప్రాణాంతకత కోసం ముందస్తు హెచ్చరికలు: ఎ రీ-ఎంఫసిస్

కిషోర్ గోస్వామిని కొట్టండి*

మెదడు కణితి కణజాలాల స్క్వాష్‌లలో వేరియబుల్ పరిమాణాల యొక్క కొన్ని క్రోమాటిన్ చుక్కలు ఎదురయ్యాయి. 1973లో హైపర్ మరియు హైపోప్లాయిడ్ క్రోమోజోమ్‌లతో పాటు మెడుల్లోబ్లాస్టోమా, ఎపెండిమోమా మరియు ట్యూబర్‌క్యులోమా గణనలు జరిగాయి. భోపాల్‌లో 2వ నుండి 3వ తేదీ వరకు డిసెంబరు, 1984 అర్ధరాత్రి సమయంలో భోపాల్‌లో మిథైలిసోసైనేట్ వాయువుకు గురైన వ్యక్తుల మెటాఫేజ్‌లలో ఇలాంటి క్రోమోజోమ్ లక్షణాలు మళ్లీ గమనించబడ్డాయి. -1999 మరియు తులనాత్మక అంచనాలు క్రోమోజోమ్ నష్టాలపై SCE (సోదరి క్రోమాటిడ్ ఎక్స్ఛేంజీలు) అలాగే 678 మంది వ్యక్తులపై C మరియు G-బ్యాండింగ్ మరియు Feulgen మరియు Aceto-orcein స్టెయినింగ్ ప్రక్రియల ద్వారా కల్చర్డ్-లింఫోసైట్‌లపై డజనుకు పైగా రకాల క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనలను స్కోర్ చేయడం ద్వారా ప్రయత్నించారు, వాటి వివరాలు , ఇంతకు ముందు ప్రచురించబడ్డాయి. ఈ చిన్న కాగితం క్రోమోజోమ్‌ల నుండి వెలువడుతున్న కొన్ని క్రోమాటిన్ చుక్కల (మార్కర్ డాట్‌లుగా పేరు పెట్టబడింది) ప్రాముఖ్యతను మళ్లీ నొక్కి చెబుతుంది. ఈ మార్కర్ చుక్కలు నియోప్లాస్టిక్ రూపాంతరాల యొక్క విశ్వసనీయ ప్రారంభ సూచికలుగా కనిపించాయి. వివిధ ప్రాణాంతకతలపై తదుపరి అధ్యయనాల సమయంలో మేము దాదాపు అన్నింటిలో ఈ మార్కర్ చుక్కల ఉనికిని నమోదు చేసాము. స్లయిడ్‌ల యొక్క ఈ గణనలో వివిధ ప్రాణాంతకత, రోగలక్షణ రుగ్మతలు మరియు కొత్తగా కనుగొనబడిన క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల (ఉదా. క్రాస్డ్ రెనల్ ఎక్టోపియా విత్ పెల్విక్ లిపోమాటోసిస్; హెమిహైపెర్ట్రోఫీ విత్ మెలనోసిస్ ఆఫ్ ఇటో, మొదలైనవి) రోగుల నుండి 40,000 కంటే ఎక్కువ మెటాఫేస్‌లను జాగ్రత్తగా పరిశీలించారు. ఆశ్చర్యకరంగా, మార్కర్ డాట్‌లను విడుదల చేయడంలో ఎంపిక చేసిన క్రోమోజోమ్‌లు మాత్రమే పాల్గొంటాయి (క్రోమోజోమ్‌లు 1, 2, 3, 5, 6, 8, 9, 11, 12, 13, 16, 17 మరియు Y). సహజంగానే, క్రోమోజోమ్‌ల నుండి కదిలే క్రోమాటిన్ నిర్మాణాల పరమాణు క్షీణత నియోప్లాస్టిక్ పరివర్తనలను ప్రేరేపించడంతో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు కనిపిస్తుంది. "మార్కర్ చుక్కలు" కనిపించడంపై ప్రత్యేక శ్రద్ధ చూపబడింది, ఇది సాధారణ వ్యక్తులలో గమనించబడింది, అయితే తరువాత, 2 నుండి 6 సంవత్సరాల విరామం తర్వాత, వారిలో కొందరు ప్రాణాంతక సంకేతాలను ప్రదర్శించారు. అటువంటి పరిశీలనలు 2 లేదా 3 సంవత్సరాల విరామం తర్వాత తిరిగి పరిశోధించబడే వ్యక్తులపై మాత్రమే సాధ్యమయ్యాయి. PCD (అకాల సెంట్రోమెరిక్ విభాగాలు) అక్రోసెంట్రిక్ అసోసియేషన్‌లు, హైపర్‌ప్లాయిడ్ కణాలు, ట్రాన్స్‌లోకేషన్‌లు మరియు మార్కర్ డాట్‌లతో తొలగింపులు వంటి స్థూల క్రోమోజోమ్ అబెర్రేషన్‌లు కల్చర్డ్ లింఫోసైట్‌లలో క్రోమోజోమల్ మ్యూటాజెనిసిస్ యొక్క దృఢమైన సంస్థాపనకు పూర్వగాములుగా కనిపిస్తాయి. సహజంగానే, మార్కర్ చుక్కల కోసం శోధించండి మరియు క్యాన్సర్-రోగి కుటుంబానికి చెందిన వ్యక్తి(ల) యొక్క మెటాఫేజ్‌లలో ఈ ఉల్లంఘనలు ముందస్తు రోగనిర్ధారణ మరియు ప్రోగ్నోస్టిక్ విధానం కోసం హెచ్చరించడానికి చాలా ముఖ్యమైనవి. మార్కర్ చుక్కలు వివిధ క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనలను కలిగి ఉన్న క్రోమోజోమ్ మ్యూటాజెనిసిస్ యొక్క సంస్థ ఇన్‌స్టాలేషన్‌ను తెలియజేయడానికి కేవలం “అలారం”. ప్రతిగా, అనేక ఇతర ఇంట్రాజెనిక్ కారకాల కారణంగా, కణాలు నిర్దిష్ట వ్యక్తులలో ప్రాణాంతక కణాలకు రూపాంతరం చెందుతాయి.