వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

గోర్లిన్-గోల్ట్జ్ సిండ్రోమ్: కెరాటోసిస్టిక్ ఓడోంటోజెనిక్ ట్యూమర్స్ యొక్క సాంప్రదాయిక చికిత్స, పీడియాట్రిక్ ఏజ్‌లో తరచుగా వచ్చే మొదటి క్లినికల్ మానిఫెస్టేషన్

Favia G, Tempesta A, Limongelli L, Loprieno S, Cazzolla AP, Lacaita M, Laforgia N, Maiorano E

లక్ష్యం: గోర్లిన్-గోల్ట్జ్ సిండ్రోమ్, దీనిని నెవోయిడ్ బేసల్ సెల్ కార్సినోమా సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది PTCH1 (9q22.3) జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా ఏర్పడే అరుదైన జన్యు స్థితి. ఇది చర్మం, అస్థిపంజరం మరియు దవడలు వంటి బహుళ అవయవాలను కలిగి ఉంటుంది. ఈ అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం ఏమిటంటే, కెరాటోసిస్టిక్ ఒడోంటోజెనిక్ ట్యూమర్‌లను పిల్లల వయస్సులో NBCCS యొక్క తరచుగా మొదటి క్లినికల్ వ్యక్తీకరణగా వివరించడం మరియు వారి సాంప్రదాయిక చికిత్స, ఇది నిజంగా ముఖ్యమైనది, ముఖ్యంగా యువ రోగులలో.
పద్ధతులు: గోర్లిన్-గోల్ట్జ్ సిండ్రోమ్ ద్వారా ప్రభావితమైన 20 మంది పీడియాట్రిక్ రోగులపై మేము నివేదిస్తాము, మొత్తం 60 కెరాటోసిస్టిక్ ఓడోంటోజెనిక్ కణితులు ఉన్నాయి. రోగులు గరిష్ట శాశ్వత దంతాల సంరక్షణతో సాంప్రదాయిక గాయం న్యూక్లియేషన్ చేయించుకున్నారు. దెబ్బతిన్న ఎముక, ఎపిథీలియల్ అవశేషాలు మరియు శాటిలైట్ సిస్ట్‌లను తొలగించడానికి మరియు పునరావృత ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఆస్టెక్టమీ మరియు ఆస్టియోప్లాస్టీ సాంప్రదాయిక భ్రమణ సాధనాలు మరియు పైజోఎలెక్ట్రిక్ సాధనాలతో తయారు చేయబడ్డాయి. అన్ని శస్త్రచికిత్సా నమూనాలు హిస్టోపాథలాజికల్ పరీక్షకు లోబడి ఉన్నాయి మరియు రోగులను కనీసం 18 నెలల పాటు అనుసరించారు.
ఫలితాలు: మొత్తంగా, 60 కెరాటోసిస్టిక్ ఓడోంటోజెనిక్ కణితులు తొలగించబడ్డాయి (8 మంది రోగులు సింగిల్ మరియు మిగిలినవి బహుళ తిత్తులతో) అన్ని శస్త్రచికిత్సా గాయాలను సమస్యలు లేకుండా నయం చేశారు. అయినప్పటికీ, 3 రోగుల నుండి 5 గాయాలు (8.3%) పునరావృతమయ్యాయి: అవన్నీ> 5 సెం.మీ గరిష్ట వ్యాసం మరియు శాశ్వత దంతాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.
ముగింపు: పీడియాట్రిక్ రోగులలో కెరాటోసిస్టిక్ ఓడోంటోజెనిక్ ట్యూమర్‌లకు శాశ్వత దంతాల సంరక్షణ కోసం సంప్రదాయవాద విధానాలు అవసరం. సాంప్రదాయిక న్యూక్లియేషన్ 60% పునరావృత రేట్లు వరకు దారి తీస్తుంది, పైజోఎలెక్ట్రిక్ సాధనాలతో కుహరం ఎముకల శస్త్రచికిత్స పునరావృత ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా తగ్గించింది మరియు శాశ్వత దంతాల సంరక్షణను అనుమతించింది.