జర్నల్ ఆఫ్ ఫార్మకోజెనోమిక్స్ & ఫార్మాకోప్రొటోమిక్స్

నైరూప్య

అంగోలాలోని లువాండాలోని పీడియాట్రిక్ హాస్పిటల్ డేవిడ్ బెర్నార్డినోలో ఆసుపత్రిలో చేరిన 0 నుండి 14 సంవత్సరాల పిల్లలలో గ్లూకోజ్-6-ఫాస్ఫేట్ డీహైడ్రోజినేస్ లోపం

మిగ్యుల్ బ్రిటో, చిస్సెంగో లుకామా ట్చోన్హి, బ్రిగిడా శాంటోస్ మరియు లూయిసా వీగా

గ్లూకోజ్-6-ఫాస్ఫేట్ డీహైడ్రోజినేస్ (G6PD) లోపం ప్రపంచంలో అత్యంత సాధారణ ఎంజైమాటిక్ లోపం. అత్యంత సాధారణ క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు మందులు, అంటువ్యాధులు, నియోనాటల్ కామెర్లు మరియు హెమోలిటిక్ నాన్-స్పిరోసైటిక్ క్రానిక్ అనీమియాతో సంబంధం ఉన్న తీవ్రమైన హెమోలిటిక్ రక్తహీనత. అంగోలాలోని లువాండాలోని పీడియాట్రిక్ హాస్పిటల్‌లో 0 నుండి 14 సంవత్సరాల పిల్లలలో ఎంజైమ్ లోపానికి దారితీసే G6PD యొక్క ప్రధాన జన్యు వైవిధ్యాల ఫ్రీక్వెన్సీని గుర్తించడం ఈ అధ్యయనం యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం. 2011 నవంబర్ మరియు డిసెంబర్ మధ్య లువాండాలోని పీడియాట్రిక్ హాస్పిటల్ డేవిడ్ బెర్నార్డినోలో 0 నుండి 14 సంవత్సరాల వయస్సు గల 0 నుండి 14 సంవత్సరాల వయస్సు గల మొత్తం 194 మంది పిల్లలను క్రాస్ సెక్షనల్ మరియు డిస్క్రిప్టివ్ ఎనలిటికల్ స్టడీ కవర్ చేసింది. G202A, A376G మరియు C563T ఉత్పరివర్తనలు G6PD జన్యువు తక్మాన్ ప్రోబ్స్‌తో నిజ-సమయ PCR ద్వారా నిర్ణయించబడింది. వికలాంగ A-/A- జన్యురూపం 10 మంది బాలికలలో (10.9%) కనుగొనబడింది. అబ్బాయిలలో, 21 (20.6%) A- అనే జన్యురూపాన్ని ప్రదర్శించారు. అన్ని నమూనాలను పరిశీలిస్తే, A- వేరియంట్ 22.4% కేసులలో గమనించబడింది. అంగోలాన్ నమూనాలో మధ్యధరా మ్యుటేషన్ కనుగొనబడలేదు. ఇంకా, జన్యురూపం మరియు రక్తహీనత, పోషక స్థితి మరియు శ్లేష్మ రంగు మధ్య ఎటువంటి సంబంధం కనుగొనబడలేదు. అయినప్పటికీ, కామెర్లుతో ఒక ముఖ్యమైన సంబంధం గమనించబడింది. పొందిన ఫలితాల ఆధారంగా, అంగోలాలో ప్రబలంగా ఉన్న మలేరియా చికిత్సలో ముఖ్యంగా మలేరియా చికిత్సలో, ఔషధ ప్రేరిత రక్తహీనత కేసులను నివారించడానికి అంగోలాన్ జనాభాలో వికలాంగ జన్యురూపం ఉన్నవారిని గుర్తించాల్సిన అవసరం ఉంది.