అడ్రియానా కరోల్ ఎలియోనోరా గ్రాజియానో మరియు వెనెరా కార్డిల్
గ్లోబాయిడ్ సెల్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ, క్రాబ్ డిసీజ్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది β-గెలాక్టోసెరెబ్రోసిడేస్ జన్యువు యొక్క జన్యు పరివర్తన కారణంగా వారసత్వంగా వచ్చిన జీవక్రియ న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి. జన్యు విశ్లేషణలో సాంకేతిక పురోగతులు మ్యుటేషన్ డేటాబేస్ యొక్క సుసంపన్నతను ఎలా మెరుగుపరిచాయో ఇక్కడ మేము సమీక్షించాము. అంతేకాకుండా, ఖచ్చితమైన చికిత్సా ఎంపిక గుర్తించబడే వరకు, జన్యు, క్లినికల్ మరియు బయోకెమికల్ డేటా యొక్క నవీకరణ ముందస్తు మరియు సమర్థవంతమైన రోగనిర్ధారణ కోసం మెరుగుపడుతుందని ఆశిస్తున్నాము, జన్యు చికిత్సలను అభివృద్ధి చేసే అవకాశంపై మేము దృష్టి పెడతాము.