తల్లి మరియు పిల్లల ఆరోగ్యంలో క్లినిక్‌లు

నైరూప్య

కుటుంబ తొలగింపు 18p సిండ్రోమ్‌లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్

కొజరువా GC, ఆస్కీ M, మిట్రోయా A, Poinareanu I, Capatinaa D

18p సిండ్రోమ్ యొక్క తొలగింపు అనేది డైస్మోర్ఫిక్ లక్షణాలు, పెరుగుదల లోపాలు మరియు పేలవమైన శబ్ద పనితీరుతో కూడిన మెంటల్ రిటార్డేషన్ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఇప్పటి వరకు, కొన్ని కుటుంబాలు పరిమిత క్లినికల్ వివరణతో వివరించబడ్డాయి. మేము తల్లి నుండి అతని కొడుకుకు తొలగింపు 18p ప్రసారాన్ని నివేదిస్తాము. ప్రోబ్యాండ్ 8 సంవత్సరాల వయస్సు కలిగి ఉంది మరియు పొట్టి పొట్టితనాన్ని, డైస్మోర్ఫిక్ లక్షణాలు, పాలీమార్ఫస్ డైస్లాలియా మరియు మితమైన మెంటల్ రిటార్డేషన్ కలిగి ఉంది. తల్లి డైస్మోర్ఫిక్ లక్షణాలను, తేలికపాటి మెంటల్ రిటార్డేషన్‌ను కూడా ప్రదర్శిస్తుంది మరియు అతని కొడుకు కంటే మెరుగైన శబ్ద సామర్థ్యాలను కలిగి ఉంటుంది. నిర్వహణను మల్టీడిసిప్లినరీ బృందం నిర్వహించాలి మరియు స్పీచ్ థెరపీ, హార్మోనల్ (అవసరమైతే) మరియు మానసిక సంరక్షణను కలిగి ఉంటుంది. ఈ రోగులకు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ ఈ కొత్త డేటాను పరిగణనలోకి తీసుకోవాలి, ముఖ్యంగా మేధోపరమైన ఫలితాల యొక్క విస్తృత వైవిధ్యం మరియు మెరుగైన శబ్ద పనితీరుకు సంబంధించి.