వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

వంశపారంపర్య మెలనోమా కోసం జన్యు సలహా మరియు పరీక్ష: చర్మవ్యాధి నిపుణుల కోసం నవీకరించబడిన గైడ్

మార్జన్ ఛాంపిన్, వెండి కోల్‌మాన్ మరియు సాన్సీ ఎ లీచ్‌మన్

మెలనోమా అనేది పర్యావరణ బహిర్గతం, ఫినోటైప్ మరియు అరుదైన సందర్భాల్లో, క్యాన్సర్ ప్రిడిపోజిషన్ జన్యువులతో కూడిన బహుళ కారకాల వ్యాధి. దాదాపు 10% మెలనోమాలు కుటుంబ సమూహాలలో సంభవిస్తాయి మరియు CDKN2A లోని జెర్మ్‌లైన్ ఉత్పరివర్తనలు ఈ క్యాన్సర్‌కు ఎక్కువ ప్రమాదం ఉన్న 20-40% కుటుంబాలకు కారణమవుతాయి. మెలనోమాకు వారసత్వంగా వచ్చే ప్రమాదం ఉన్న రోగులను గుర్తించడంలో మరియు వారికి తగిన జన్యు సలహా మరియు పరీక్ష సేవలను అందించడంలో చర్మవ్యాధి నిపుణులు కీలక పాత్ర పోషిస్తారు. అధిక-ప్రమాదకర కుటుంబాలను గుర్తించడం వలన రోగులు మరియు వారి ప్రమాదంలో ఉన్న బంధువులు తగిన స్క్రీనింగ్ సిఫార్సులు మరియు ప్రమాదాన్ని తగ్గించే వ్యూహాల నుండి ప్రయోజనం పొందేందుకు అనుమతిస్తారు. రిస్క్ అసెస్‌మెంట్ మరియు సముచితమైన ప్రీ- మరియు పోస్ట్-టెస్ట్ కౌన్సెలింగ్‌ను సాధారణ క్లినికల్ ప్రాక్టీస్‌లో చేర్చడం సవాలుగా ఉంటుంది; అందువల్ల, జన్యు సలహా వనరులతో భాగస్వామ్యం అవసరం. జన్యు సలహాదారులు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి, వ్యక్తిగతీకరించిన రిస్క్ అసెస్‌మెంట్ మరియు మేనేజ్‌మెంట్ సిఫార్సులను అందించడానికి మరియు జన్యు పరీక్ష యొక్క నైతిక మరియు మానసిక సామాజిక చిక్కుల గురించి రోగులకు సలహా ఇవ్వడానికి శిక్షణ పొందుతారు. ఈ సమీక్ష పర్యావరణ ఎక్స్పోజర్, ఫినోటైప్ మరియు జన్యు స్థితితో సహా మెలనోమా రిస్క్ అసెస్‌మెంట్‌లో పరిగణించవలసిన కారకాలకు సంబంధించి చర్మవ్యాధి నిపుణుల కోసం నవీకరించబడిన మార్గదర్శిని అందిస్తుంది. అధిక-ప్రమాదం ఉన్న కుటుంబాలలో వంశపారంపర్య మెలనోమా కోసం జన్యు పరీక్ష ప్రక్రియ మరియు సంభావ్య ఫలితాలను కూడా మేము చర్చిస్తాము.