వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

మానవ మైలోమెనింగోసెల్ యొక్క జన్యు సంక్లిష్టత

కిట్ సింగ్ ఔ మరియు హోప్ నార్త్‌రప్

మైలోమెనింగోసెల్ (MM) అనేది లంబోసాక్రల్ ఓపెన్ న్యూరల్ ట్యూబ్ డిఫెక్ట్ (NTD) యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం, ఇది మనుగడకు అనుకూలంగా ఉంటుంది మరియు ఇది వివిధ స్థాయిల వైకల్యానికి దారితీస్తుంది. యునైటెడ్ స్టేట్స్ (US)లో దాదాపు 10,000 సజీవ జననాలలో 4 ప్రభావితమవుతాయి. మెక్సికన్ అమెరికన్లు, USలో అత్యంత వేగంగా పెరుగుతున్న జాతి జనాభా, NTDలకు అత్యధిక ప్రాబల్యం రేటును కాకేసియన్ అమెరికన్లు అనుసరించారు. MM సంభవించడం USలో గణనీయమైన ఆర్థిక మరియు ప్రజారోగ్య భారాన్ని సూచిస్తుంది. జన్యు మరియు పర్యావరణ కారకాలు రెండూ MM అభివృద్ధికి దోహదం చేస్తాయి. NTDకి జన్యుపరమైన సహకారం సంక్లిష్టమైనది. 205 కంటే ఎక్కువ జన్యు స్థానాలు మౌస్ మార్పుచెందగలవారు మరియు జాతులలో చిక్కుకున్నాయి. మౌస్ NTDలలో ఎక్కువ భాగం రోస్ట్రల్ CNSని ప్రభావితం చేస్తాయి మరియు కొన్ని మాత్రమే స్పినా బిఫిడాను కలిగి ఉంటాయి. దీనికి విరుద్ధంగా, మానవులలో MM అభివృద్ధిలో జన్యు వైవిధ్యం మరియు పరమాణు యంత్రాంగం (లు) ఎక్కువగా తెలియవు. MMకి డి నోవో మ్యుటేషన్ల సహకారం

మానవులలో తెలియదు మరియు MM ప్రభావిత వ్యక్తుల యొక్క ఎక్సోమ్‌లలో ఉన్న వైవిధ్యాలను వర్గీకరించడం ద్వారా నిర్ణయించవచ్చు. మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అనేది వ్యాధి అనుబంధాన్ని స్థాపించడానికి ఎక్సోమ్‌లలోని వైవిధ్యాల యొక్క మొత్తం సైట్ ఫ్రీక్వెన్సీ స్పెక్ట్రమ్‌తో పాటు పెద్ద ప్రభావం యొక్క అరుదైన వైవిధ్యాలను కనుగొనడానికి ఖర్చుతో కూడుకున్న మరియు సమర్థవంతమైన సాధనం. అదనంగా, MM ప్రభావిత వ్యక్తుల జన్యువులలోని రెగ్యులేటరీ ఎలిమెంట్స్ సీక్వెన్సింగ్ అనేది న్యూరల్ ట్యూబ్ యొక్క సాధారణ అభివృద్ధికి కీలకమైన జన్యువుల వ్యక్తీకరణను ప్రభావితం చేసే అరుదైన వైవిధ్యాలను కనుగొనవచ్చు.