జర్నల్ ఆఫ్ కార్సినోజెనిసిస్ & మ్యూటాజెనిసిస్

నైరూప్య

జెనెటిక్ మార్పులు మరియు ట్యూమర్ మ్యుటేషన్ బర్డెన్ ఆఫ్ పేలవంగా డిఫరెన్సియేటెడ్ స్మాల్ సెల్ యూరో-ఎండోక్రైన్ కార్సినోమాలు ఊపిరితిత్తుల గాయాలు మరియు సుదూర మెటాస్టాటిక్ ఫోసిస్‌లో సమానంగా ఉంటాయి

ఒమిడ్ ఎస్ టెహ్రానీ, ఫిలిప్ జె స్టీఫెన్స్, గారెట్ ఎమ్ ఫ్రాంప్టన్, కైట్లిన్ ఎఫ్ కన్నెల్లీ, ఏతాన్ ఎస్ సోకోల్, జెఫ్రీ ఎస్ రాస్, విన్సెంట్ ఎ మిల్లర్ మరియు జాకీ మోరియార్టీ

ఆబ్జెక్టివ్: ఈ ఉగ్రమైన క్యాన్సర్‌ల జీవశాస్త్రంపై అవగాహనను మెరుగుపరచడానికి పేలవంగా భిన్నమైన చిన్న సెల్ న్యూరోఎండోక్రిన్ కార్సినోమాల జన్యు మార్పులను అధ్యయనం చేయడం.
పద్ధతులు: 315 క్యాన్సర్ సంబంధిత జన్యువులపై Illumina HiSeq2000/4000 ఉపయోగించి DNA సేకరించిన నమూనాలపై తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ నిర్వహించబడింది మరియు కణితి ఉత్పరివర్తన భారం నివేదించబడింది.
ఫలితాలు: 914 చిన్న సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ (SCLC) మరియు నిర్వచించబడని ప్రైమరీ (SCUP) యొక్క 115 చిన్న సెల్‌లలో, SCLC మరియు SCUPలలో ఊపిరితిత్తుల గాయాలు మరియు సుదూర మెటాస్టాటిక్ ఫోసిస్‌లలో జన్యుపరమైన మార్పులు ఒకే విధమైన మరియు దగ్గరి రేట్లు ఉన్నాయి. అలాగే, మెజారిటీ కణితులు, ఊపిరితిత్తుల గాయాలు మరియు సుదూర మెటాస్టాటిక్ ఫోసిస్ రెండూ అధిక కణితి ఉత్పరివర్తన భారాన్ని కలిగి ఉండవు. బహుళ సంభావ్య లక్ష్యంగా డ్రైవర్ జన్యువులు గుర్తించబడ్డాయి. TP53 మరియు RB1 కాకుండా ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ సిగ్నలింగ్ మార్గాలు మరియు ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్ మెషినరీ యొక్క సాధారణ ప్రమేయం ఉన్నప్పటికీ , గణనీయమైన ఏకకాలిక జన్యు మార్పు లేదు.
ముగింపు: ఈ అధ్యయనం ఊపిరితిత్తుల గాయాలు మరియు సుదూర మెటాస్టాటిక్ ఫోసిస్‌లో ఒకే విధమైన జన్యు మార్పు మరియు కణితి ఉత్పరివర్తన భారాన్ని చూపించింది. TP53 మరియు RB1 ఏకకాలంలో తరచుగా మార్చబడ్డాయి.