నియోనాటల్ బయాలజీ జర్నల్

నైరూప్య

ఇంటర్‌లుకిన్-1బీటా జీన్ ప్రమోటర్ యొక్క ఫంక్షనల్ పాలిమార్ఫిజం పెరినాటల్ హైపోక్సియా-ఇస్కీమియా పూర్వజన్మలతో మెక్సికన్ పిల్లలలో సెరిబ్రల్ పాల్సీకి పెరిగిన ప్రమాదంతో అనుబంధించబడింది

సోఫియా టోర్రెస్-మెరినో, మరియా డెల్ రోసియో థాంప్సన్-బోనిల్లా, బెర్తా అలిసియా లియోన్-చావెజ్, డేనియల్ మార్టినెజ్-ఫాంగ్ మరియు జువాన్ ఆంటోనియో గొంజాలెజ్-బారియోస్

నేపథ్యం: పెరినాటల్ హైపోక్సియా-ఇస్కీమియా ఎపిసోడ్ తర్వాత ఇన్ఫాంటిల్ సెరిబ్రల్ పాల్సీ (ICP) అభివృద్ధికి దోహదపడే జన్యు పాలిమార్ఫిజం తెలియదు. ఎందుకంటే IL-1? హైపోక్సిక్-ఇస్కీమిక్ ఎన్సెఫలోపతి వ్యాధికారకంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది, పెరినాటల్ హైపోక్సియా-ఇస్కీమియా తర్వాత ICPకి ఎక్కువ ప్రమాదంతో ఇంటర్‌లుకిన్ 1, బీటా (IL-1?) ప్రమోటర్ సింగిల్-న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్స్ (SNPలు) పరస్పర సంబంధం కలిగి ఉన్నాయో లేదో మేము విశ్లేషించాము. మేము -511 C>T మరియు -31 T>C IL-1ని అంచనా వేసాము? IL-1లో పాల్గొన్నట్లు తెలిసిన SNPలు? వ్యక్తీకరణ.

పద్ధతులు: 48 ICP రోగులు మరియు 57 మంది ఆరోగ్యవంతమైన పిల్లల పరిధీయ ల్యూకోసైట్‌ల నుండి జన్యుసంబంధమైన DNAలు శుద్ధి చేయబడ్డాయి, పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ (PCR) ఉపయోగించి విస్తరించబడ్డాయి, ఆపై పరిమితి-శకలం-పొడవు పాలిమార్ఫిజం టెక్నిక్‌ని ఉపయోగించి విశ్లేషించబడ్డాయి. SNP జన్యురూపాలు నిజ సమయ PCRని ఉపయోగించి స్థాపించబడ్డాయి మరియు పరిమితి శకలం పొడవు పాలిమార్ఫిజం (RFLP) విశ్లేషణలో -511C-T కోసం AvaI మరియు -31T-C కోసం AluI అనే పరిమితి ఎంజైమ్‌లతో ధృవీకరించబడ్డాయి.

ఫలితాలు: IL-1 యొక్క అల్లెలిక్ ఫ్రీక్వెన్సీలు? -511 ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణలలో నిర్ణయించబడిన వాటితో పోల్చినప్పుడు రోగులలో T క్యారియర్ గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంది. -511 TT జన్యురూప పౌనఃపున్యం రోగులు మరియు నియంత్రణల మధ్య గణనీయమైన వ్యత్యాసాన్ని [అసమానత నిష్పత్తి = 2.4 (95% విశ్వాస విరామం 1.7-3.5), P = 0.0001, మరియు సంబంధిత ప్రమాదం = 1.5 (95% విశ్వాస విరామం 1.3-1.7)] చూపించింది. సెరిబ్రల్ పాల్సీ రోగులలో -31 జన్యురూపాల యొక్క SNP ఫ్రీక్వెన్సీలు ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణల నుండి గణాంకపరంగా భిన్నంగా లేవు.

తీర్మానాలు: IL-1 యొక్క -511 SNPలో హోమోజైగస్ TT మ్యుటేషన్ ఉన్న మెక్సికన్ పిల్లలు? జన్యు ప్రమోటర్ ఆరోగ్యకరమైన పిల్లల కంటే పెరినాటల్ అస్ఫిక్సియాతో బాధపడుతున్న తర్వాత ICP అభివృద్ధి చెందడానికి 2.4 రెట్లు ఎక్కువ అవకాశం ఉంది మరియు ఒకే యుగ్మ వికల్పం C ఉనికిని జన్యు రక్షణ కారకంగా పరిగణించవచ్చు.