జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

సిరల త్రాంబోఎంబోలిజంతో అల్జీరియన్ రోగులలో ఫాక్టర్ II G20210A మరియు ఫాక్టర్ V లీడెన్ మ్యుటేషన్ల ఫ్రీక్వెన్సీ

చలాల్ ఎన్, డెమౌచె ఎ మరియు చెరిఫ్ టౌయిల్ ఎస్

కారకం V జన్యువు యొక్క కోడాన్ 506 వద్ద మ్యుటేషన్ మరియు ప్రోథ్రాంబిన్ జన్యువు యొక్క 20210 స్థానంలో ఉన్న మ్యుటేషన్‌తో సహా అనేక వారసత్వంగా పొందిన పాలిమార్ఫిజమ్‌లు సిరల రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఈ అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం సిరల త్రాంబోఎంబోలిజం వ్యాధి ఉన్న అల్జీరియన్ రోగులలో కారకం II G20210A మరియు కారకం V లీడెన్ ఉత్పరివర్తనాల ఫ్రీక్వెన్సీని నిర్ణయించడం. ఈ అధ్యయనంలో, కారకం V లీడెన్ మరియు కారకం II G20210A ఉత్పరివర్తనాల కోసం జన్యురూపం GeneXpert Dx ద్వారా సిరల త్రాంబోసిస్ ఉన్న 40 మంది రోగులలో ప్రదర్శించబడింది. అధ్యయనం యొక్క ఫలితాల ప్రకారం, 5 మంది రోగులలో (12.5%) కారకం V లీడెన్ కనుగొనబడింది మరియు కారకం II G20210A ఒక రోగి (2.5%)లో మాత్రమే కనుగొనబడింది. రెండు ఉత్పరివర్తనలు హెటెరోజైగస్ రూపంలో కనుగొనబడ్డాయి మరియు ఏ రోగి డబుల్ హెటెరోజైగస్ కాదు. ముగింపులో, సిరల త్రాంబోఎంబోలిజం వ్యాధి ఉన్న అల్జీరియన్ రోగులలో కారకం V లీడెన్ మ్యుటేషన్ యొక్క ప్రాబల్యం ఎక్కువగా ఉంది, అయితే, ఈ జనాభాలో కారకం II G20210A మరియు కారకం V లైడెన్ ఉత్పరివర్తనాల యొక్క నిజమైన ప్రాబల్యాన్ని అంచనా వేయడానికి అలాగే ఎక్కడ ఉన్నదో ధృవీకరించడానికి మరిన్ని అధ్యయనాలు అవసరం. సరిగ్గా అవి మొదట సంభవించాయి మరియు వాటిని ప్రపంచంలోని ఇతర ప్రాంతాలకు ఎలా తీసుకువెళ్లారు. ఇంకా, అల్జీరియన్ జనాభాలో కొత్త జన్యు ప్రమాద కారకాలను గుర్తించడానికి GWAS అనే కొత్త విధానాలను అవలంబించవచ్చని భావిస్తున్నారు.