నియోనాటల్ బయాలజీ జర్నల్

నైరూప్య

నూనన్ సిండ్రోమ్‌తో నిర్ధారణ అయిన నవజాత శిశువులో పుట్టుకతో వచ్చే మైలోప్రొలిఫెరేటివ్ డిజార్డర్ యొక్క మొదటి కేసు

ఎమెలిన్ మైసన్నెయువ్, సాండ్రా వేలెన్, క్లెమెన్స్ కాంటె, బ్రూనో కార్బోన్, ఇసాబెల్లె గుల్లెక్

నూనన్ సిండ్రోమ్ (NS) అనేది చాలా సాధారణమైన జన్యు సిండ్రోమ్‌లలో ఒకటి, అయితే ప్రినేటల్ అల్ట్రాసౌండ్ ఫలితాలు నిర్ధిష్టంగా ఉన్నందున దాని నిర్ధారణ కష్టం. NS ఉన్న శిశువులు జువెనైల్ మైలోమోనోసైటిక్ లుకేమియా (JMML) లేదా మైలోప్రోలోఫెరేటివ్ డిజార్డర్‌లను అభివృద్ధి చేసే అవకాశం ఉంది. మేము 32+6 వారాల గర్భధారణ సమయంలో తీవ్రమైన పాలీహైడ్రామ్నియోస్ మరియు హైడ్రోప్స్ ఫెటాలిస్ కేసును నివేదిస్తాము, ఇది ముందస్తు ప్రసవం వల్ల సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది. టోకోలిసిస్, అమ్నియోరెడక్షన్ మరియు ప్లూరోఅమ్నియోటిక్ షంట్ నిర్వహించబడ్డాయి. పిండం రక్త నమూనా చూపబడింది: 1127 మోనోసైట్లు/mm3 మరియు 245 మెటామిలోసైట్లు/mm3. రోగి 33 వారాల 4 రోజులలో 2780 గ్రా మగ శిశువుకు జన్మనిచ్చాడు. పరిధీయ రక్తంలో పేలుళ్లు లేకుండా సంపూర్ణ మోనోసైట్ కౌంట్ గరిష్టంగా 8000/mm3 వద్ద ఉంది. PTPN11 జన్యువు యొక్క అధ్యయనం డి నోవో హెటెరోజైగస్ మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్‌ను గుర్తించింది. బహుళ అవయవ వైఫల్యం యొక్క తీవ్రత కారణంగా కీమోథెరపీ ప్రారంభించబడలేదు. రోగి 2 నెలల వయస్సులో మరణించాడు. ప్రినేటల్ మోనోసైటోసిస్ >1000/μL అనేది JMML యొక్క ప్రమాణాలలో ఒకటి. మైలోమోనోసైటిక్ రుగ్మతలను శోధించడానికి, ముఖ్యంగా హైడ్రోపిక్ పిండాలు మరియు తీవ్రమైన ప్లూరల్ ఎఫ్యూషన్‌ల సందర్భాలలో, ప్లూరోఅమ్నియోటిక్ షంట్‌లను ఉంచే ముందు తెల్లకణ రక్త గణనతో సహా కార్డోసెంటెసిస్ చేయమని మేము సూచిస్తున్నాము. ఇది NS యొక్క రోగనిర్ధారణను ప్రేరేపించడానికి మరియు ప్రసవానంతర క్లినికల్ కోర్సును అంచనా వేయడానికి సహాయపడుతుంది.