ఇండెక్స్ చేయబడింది
  • J గేట్ తెరవండి
  • జెనామిక్స్ జర్నల్‌సీక్
  • JournalTOCలు
  • ఉల్రిచ్ పీరియాడికల్స్ డైరెక్టరీ
  • RefSeek
  • హమ్దార్డ్ విశ్వవిద్యాలయం
  • EBSCO AZ
  • OCLC- వరల్డ్ క్యాట్
  • ప్రాక్వెస్ట్ సమన్లు
  • పబ్లోన్స్
  • జెనీవా ఫౌండేషన్ ఫర్ మెడికల్ ఎడ్యుకేషన్ అండ్ రీసెర్చ్
  • యూరో పబ్
  • గూగుల్ స్కాలర్
ఈ పేజీని భాగస్వామ్యం చేయండి
జర్నల్ ఫ్లైయర్
Flyer image

నైరూప్య

ఫైబ్రినోజెన్ మారకైబో: హైపో-డైస్ఫిబ్రినోజెనిమియా తరంలో హెటెరోజైగస్ మ్యుటేషన్ వల్ల ఏర్పడింది, ఇది ఫైబ్రినోజెన్ Aα చైన్ (G.1194G>A: P.Gly13>Glu) తగ్గిన త్రాంబిన్ జనరేషన్‌కు ఎన్‌కోడ్ చేస్తుంది

మార్చి R, రోజాస్ H, Echenagucia M, మేయర్ M, అకోస్టా M, అపిట్జ్ R మరియు రూయిజ్-సాజ్ A

పరిచయం: వంశపారంపర్య ఫైబ్రినోజెన్ అసాధారణతలు పరిమాణాత్మకంగా మరియు/లేదా గుణాత్మకంగా ఉండవచ్చు. హైపోఫైబ్రినోజెనిమియా మరియు హైపోడిస్ఫైబ్రినోజెనిమియాలో ఫైబ్రినోజెన్ స్థాయిలు 150 mg/dL కంటే తక్కువగా ఉంటాయి.

లక్ష్యాలు: ప్రస్తుత పని యొక్క లక్ష్యం ప్రొపోజిటస్ (లక్షణాలు లేని నాలుగు సంవత్సరాల వయస్సు గల మగవాడు) మరియు అతని తల్లి సుదీర్ఘమైన త్రాంబిన్ సమయం మరియు తక్కువ ఫైబ్రినోజెన్ స్థాయిలను కలిగి ఉన్న కుటుంబంలో ఫైబ్రినోజెన్ అసాధారణతలను వర్గీకరించడం. పద్ధతులు: ఫైబ్రినోజెన్ జన్యువులు క్రమం చేయబడ్డాయి. ఫైబ్రిన్ (ఓజెన్) ఫంక్షన్ మరియు ఫైబ్రిన్ నెట్‌వర్క్ లక్షణాలపై ప్రాథమిక అధ్యయనాలు జరిగాయి. ప్లాస్మా మరియు శుద్ధి చేసిన ఫైబ్రినోజెన్‌లో ఫైబ్రిన్ నిర్మాణ గతి జరిగింది. ఫైబ్రిన్ నెట్‌వర్క్ సచ్ఛిద్రతను కొలుస్తారు మరియు లేజర్ స్కానింగ్ కన్ఫోకల్ మైక్రోస్కోపీ (LSCM) ద్వారా ఫైబ్రిన్ నిర్మాణాన్ని దృశ్యమానం చేశారు. అదనంగా, థ్రోంబిన్ జనరేషన్ మరియు థ్రోంబోలాస్టోగ్రఫీ వంటి గ్లోబల్ హెమోస్టాటిక్ పరీక్షలు జరిగాయి.

ఫలితాలు: DNA విశ్లేషణలో Aα చైన్ (FGA g.1194G>A: p.Gly13>Glu) మరియు అతని తల్లికి ఎన్‌కోడ్ చేయబడిన ఫైబ్రినోజెన్ జెన్‌లో ఒక భిన్నమైన పరివర్తనను వెల్లడి చేసింది. ప్లాస్మా మరియు శుద్ధి చేసిన ఫైబ్రినోజెన్‌లో, రోగులలో ఫైబ్రిన్ ఏర్పడే రేటు నియంత్రణతో పోలిస్తే సుమారు రెండు రెట్లు నెమ్మదిగా ఉంటుంది. ప్రొపోసిటస్ యొక్క ఫైబ్రిన్ సచ్ఛిద్రత నియంత్రణను పోలి ఉంటుంది, కానీ అతని తల్లిలో తగ్గింది (p<0.05). LSCM ద్వారా రోగుల గడ్డకట్టే పదనిర్మాణం నియంత్రణకు సమానంగా ఉంటుంది. థ్రోంబోఎలాస్టోగ్రాఫిక్ అధ్యయనం ఇద్దరు రోగులలో సాధారణమైనది మరియు త్రోంబిన్ ఉత్పత్తి ప్రతిపాదనలో తగ్గింది.

తీర్మానాలు: Aα Gly13>Glu వద్ద ఫైబ్రినోజెన్ యొక్క మ్యుటేషన్ ఫైబ్రిన్ పాలిమరైజేషన్‌ను బలహీనపరుస్తుంది. ప్రపోజిటస్ మరియు అతని తల్లి మధ్య త్రాంబిన్ ఉత్పత్తిలో కనిపించే తేడాలు చికిత్స వ్యక్తిగతీకరణ కోసం ప్రపంచ పరీక్షల ప్రయోజనాన్ని హైలైట్ చేస్తాయి.

నిరాకరణ: ఈ సారాంశం ఆర్టిఫిషియల్ ఇంటెలిజెన్స్ టూల్