వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

స్కిజోఫ్రెనియా 1 (DISC1) జీన్‌లో డిస్‌రప్టెడ్ యొక్క వ్యక్తీకరణ మార్పు, స్కిజోఫ్రెనియా మరియు పారానోయిడ్ పర్సనాలిటీ డిజార్డర్‌కు సంభావ్య పరిధీయ మార్కర్

జలాల్ రోస్టాంపూర్1, అర్విన్ హఘీఘాట్‌ఫర్డ్2,3*, మసౌమ్ ఘసెమ్జాదేహ్ కజ్విని4, తాలీ కరిమి5, ఎల్హామ్ రాస్తేగారిమొఘద్దం6, అతిహ్ అలీజాడెనిక్7 మరియు జహ్రాసాదత్ హోస్సేనీ8

పరిచయం: స్కిజోఫ్రెనియా (SCZ) అనేది అస్పష్టమైన ఎటియాలజీ లేదా బయోలాజికల్ డయాగ్నసిస్‌తో కూడిన ఒక ప్రధాన మానసిక రుగ్మత. పారానోయిడ్ పర్సనాలిటీ డిజార్డర్ (PPD) అనేది మతిస్థిమితం మరియు సాధారణ అపనమ్మకం ద్వారా వర్గీకరించబడిన ఒక రకమైన వ్యక్తిత్వ రుగ్మత. స్కిజోఫ్రెనియా 1 (DISC1)లో అంతరాయం కలగడం అనేది మెదడు యొక్క నరాల అభివృద్ధిలో పాలుపంచుకున్న మానవ క్రోమోజోమ్ 1పై ఉన్న జన్యువు. ఈ జన్యువులోని వైవిధ్యాలు మరియు బదిలీలు స్కిజోఫ్రెనియా మరియు ఇతర మానసిక రుగ్మతలతో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. ప్రస్తుత అధ్యయనం SCZ మరియు PPD రోగుల పరిధీయ రక్తంలో DISC1 జన్యువు యొక్క వ్యక్తీకరణ మార్పును మరియు క్లినికల్ లక్షణాలతో దాని సహసంబంధాన్ని అంచనా వేయడానికి లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.

మెటీరియల్ మరియు పద్ధతులు: అధ్యయనంలో 300 SCZ, 300 PPD మరియు 300 నాన్-సైకియాట్రిక్ వ్యక్తులు చేర్చబడ్డారు. మొత్తం రక్తం సేకరించబడింది మరియు పరిమాణాత్మక రియల్ టైమ్ PCR SYBR ఆకుపచ్చని ఉపయోగించి DISC1 యొక్క వ్యక్తీకరణ స్థాయిని అంచనా వేయబడింది. అన్ని విషయాలలో లింఫోసైట్ DISC1 ప్రోటీన్ స్థాయిలు పరిశీలించబడ్డాయి. అలాగే, మనోవిక్షేప లక్షణాల తీవ్రతను అంచనా వేయడానికి, SCZ మరియు PPD రోగుల నుండి పాజిటివ్ మరియు నెగటివ్ సిండ్రోమ్ స్కేల్ (PANSS) పొందబడింది. ఎగ్జిక్యూటివ్ ఫంక్షన్ల సామర్ధ్యాల విశ్లేషణ కోసం, విస్కాన్సిన్ కార్డ్ సార్టింగ్ టెస్ట్ (WCST) అన్ని సబ్జెక్టుల నుండి నిర్వహించబడింది.

ఫలితాలు: అన్వేషణలు SCZ మరియు PPD రోగులు vs. నాన్-సైకియాట్రిక్స్‌లో ముఖ్యమైన DISC1 జీన్ డౌన్ వ్యక్తీకరణను చూపించాయి. SCZ మరియు PPD vs. నాన్-సైకియాట్రిక్స్‌లో DISC1 ప్రోటీన్ స్థాయిలు గణనీయంగా తగ్గాయి. SCZ రోగులలో, సాధారణ మరియు ప్రతికూల లక్షణాల స్కోర్‌లు DISC1 mRNA స్థాయిని తగ్గించడంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. SCZ మరియు PPDలలో ఎగ్జిక్యూటివ్ ఫంక్షన్ల లోపం కనుగొనబడింది మరియు WSCT సరైన ప్రతిస్పందనలో తగ్గుదల మరియు SCZ మరియు PPD రోగులలో DISC1 యొక్క వ్యక్తీకరణ తగ్గడం మధ్య సహసంబంధాలు కనుగొనబడ్డాయి.

చర్చ మరియు ముగింపు: ఫలితాలు స్కిజోఫ్రెనియా అలాగే పారానోయిడ్ పర్సనాలిటీ డిజార్డర్‌కు సంభావ్య పరిధీయ మార్కర్‌గా DISC1ని అందించాయి. DISC1 mRNA స్థాయి తగ్గింపు మరియు ఒక వైపు సాధారణ మరియు ప్రతికూల లక్షణాల తీవ్రత మరియు మరొక వైపు కార్యనిర్వాహక విధుల అసాధారణతలు మధ్య సహసంబంధం స్కిజోఫ్రెనియా యొక్క పాథోఫిజియాలజీ మరియు సంబంధిత వ్యక్తిత్వ క్రమరాహిత్యం ముఖ్యంగా పారానోయిడ్ పర్సనాలిటీ డిజార్డర్ గురించి న్యూరో డెవలప్‌మెంట్ పరికల్పనకు మద్దతు ఇస్తుంది.