క్లినికల్ & మెడికల్ బయోకెమిస్ట్రీ

నైరూప్య

హోల్ ఎక్సోమ్ వేరియంట్ అనాలిసిస్ కోసం తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ ప్లాట్‌ఫారమ్‌ల మూల్యాంకనం

గోపీ వ్యాస్*, తనుశ్రీ తివారీ, ఆదిత్య మెహతా, మౌలిక్ పటేల్, హేమంత్ గుప్తా, అర్పితా ఘోష్ మరియు సురేంద్ర KC

ఎక్సోమ్ విశ్లేషణ అనేది మానవ శరీరంలోని ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి ఖర్చుతో కూడుకున్న విధానం. ఇది మానవ జన్యువు యొక్క కోడింగ్ మరియు ఫంక్షనల్ వేరియంట్‌లపై దృష్టి సారిస్తుంది కాబట్టి ఇది WGS (హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్) కంటే విస్తృతంగా ప్రాధాన్యతనిస్తుంది. మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌లో అనేక ప్లాట్‌ఫారమ్‌లు ఉన్నాయి, అయితే విస్తృతంగా ఉపయోగించే రెండు ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ప్లాట్‌ఫారమ్‌లపై ఒకే నమూనా యొక్క సాపేక్ష అధ్యయనం ఇక్కడ పరిగణనలోకి తీసుకోబడింది. ఈ అధ్యయనం యొక్క ఫలితాలు విస్తృతంగా ఉపయోగించే రెండు సీక్వెన్సింగ్ ప్లాట్‌ఫారమ్‌ల యొక్క క్రమబద్ధమైన మూల్యాంకనాన్ని ప్రదర్శిస్తాయి. ఏది ఏమైనప్పటికీ, రెండు ప్లాట్‌ఫారమ్‌లచే అంచనా వేయబడిన SNPల పరంగా ఇది ~98% ఖచ్చితత్వాన్ని నివేదించింది, వాస్తవానికి ఎక్సోనిక్ ప్రాంతంలోకి వచ్చే SNPల సంఖ్య ముడి SNP కాలింగ్ స్టెప్‌లో ప్రారంభ వ్యత్యాసం ఉన్నప్పటికీ సామరస్యంగా ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది.